általánosság
A megaloblasztos vérszegénység egy hematológiai betegség, amelyet a csontvelőben és a perifériás vérben megaloblasztok jelenléte jellemez. Az eritropoiesisben (a vörösvértestek differenciálódása és érése) a megaloblasztok nagy eritroid prekurzorok .
Jelentős növekedés ( megaloblastózis ) a megváltozott DNS-szintézisre utal, amely klasszikusan másodlagos a B12-vitamin vagy a folsav hiányára . Mindkét anyag szükséges a vörösvérsejtek előállításához, és ezek hiánya ezeknek az elemeknek az érési hibáját okozza (különösen a citoplazma a maghoz képest túlzott mértékű). Ennek eredményeként ezek az elemek a csontvelőben felhalmozódnak, ami megaloblastózist eredményez, míg a perifériás vérben makrocitózis fordul elő, a vörösvértestek (vagy eritrociták) nagyobbak, mint a normál.
A megaloblasztos anaemia klinikai képét számos más, veleszületett vagy szerzett kóros állapot is támogathatja, melyet az eritroid prekurzorok érésének hibája felhalmozódik, ami megakadályozza az eritrociták végső differenciálódását.
A megaloblasztos vérszegénységet vérvizsgálattal diagnosztizálják, amelynek célja a vörösvérsejtek ( MCV ) és más eritrocita-indexek átlagos corpuscularis térfogatának értékelése.
A megaloblasztos anaemia kezelése mindig az októl függ: ha a hematológiai kép a B12-vitamin vagy a folsav hiányával függ össze, az ezeken alapuló táplálékkiegészítők bevitele és az étrend korrekciója látható .
Mi
Megaloblasti: mik azok?
A megaloblasztok a vörösvértestek elemeinek progenitor sejtjei. Ezek az elemek általában a csontvelőben vannak jelen, és nagy méretük miatt úgynevezettek.
Mi az a megaloblasztos anaemia?
A megaloblasztos anaemia olyan betegségek heterogén csoportját foglalja magában, amelyekre jellemző a megaloblasztok (a makrociták éretlen progenitorsejtjei) és a vérben a normálisnál nagyobb vörösvérsejtek (9-12 µm) jelenléte.
A megaloblasztos vérszegénység az eritroid prekurzorok (az úgynevezett vörösvértestek) érésének hibájából adódik, amely megakadályozza az eritrociták végső differenciálódását. Ennek eredményeképpen ezek az elemek felhalmozódnak a csontvelőben, ami a megaloblastózis állapotát eredményezi.
Összefoglalva, a megaloblasztikus anaemia hematológiai képét a következők jellemzik:
- A perifériás vér makrocitái (a keringésben megalociták is megtalálhatók, azaz a 14 µm-nél nagyobb átmérőjű vörösvérsejtek) -> Makrocitózis
- Túlzott megaloblasztok a csontvelőben -> Megaloblastosis
Vörös vérsejtek: kulcsfontosságú pontok
Ahhoz, hogy ezt a patológiát helyesen kezeljük, röviden fel kell idézni néhány kulcsfontosságú pontot a RED GLOBULES (vagy eritrociták ) szerkezetéről és normál méretéről .
- A vörösvértestek olyan vérsejtek, amelyek oxigént hordoznak a tüdőből a szövetekbe. Annak érdekében, hogy a legjobban elvégezhessék a funkciójukat, meg kell alakítaniuk a kétoldalú hajlékonylemezes lapot, lapított maggal és megfelelő méretekkel. Amikor a normálnál nagyobbak, az eritrocitákat makrocitáknak (vagy megalocitáknak ) nevezik.
Részletesen, az eritrociták mérete alapján megkülönböztethető:
- Normocitózis : a vörösvérsejtek normál méretűek, azaz 7-8 mikrométer (μm) átmérőjűek.
- Mikrocitózis : mikrocitikus eritrociták jellemzik, azaz kisebbek a normánál;
- Makrocitózis : a mikrocitózissal ellentétes állapot, amelyben az eritrociták nagyobb átmérőjűek, mint a normál, 9-12 µm között. A megalociták a vörösvérsejtek még nagyobbak, mint a makrociták (átmérő nagyobb, mint 14 µm).
A vörösvérsejtek fizikai jellemzőit vörösvértestek határozzák meg. A laboratóriumi elemzés során a leghasznosabb vérkémiai paraméter, amely meghatározza, hogy a vörösvértestek normálisak, túl nagyak vagy túl kicsiek, az átlagos corpuscularis térfogat ( MCV ). A definíció szerint a makrocitózis (azaz a makrociták vérében) jelen van, ha az átlagos sejt térfogat (MCV) meghaladja a 95 femtolitert (fL) ; megaloblasztos anaemiában ez a paraméter a 100 és 150 fL közötti tartományba esik vagy még nagyobb.
Okok és kockázati tényezők
A megaloblasztos anaemiát a B12-vitamin vagy a folsav hiánya vagy helytelen használata támasztja alá, de számos, veleszületett vagy szerzett állapot, melyet a purin vagy pirimidin szintézis hibái egyesítenek, meghatározhatják ezt a hematológiai képet.
A megaloblasztos anaemia tehát a vörösvértestek sejtvonalára vonatkozó hatástalan hematopoiesisre utal, és különösen a DNS-szintézis késleltetése .
Ez magában foglalja az eritroid prekurzorok nukleocitoplazmatikus mátrix aszinkroniáját (a proeritroblaszttól a retikulocitáig), vagyis a csontvelő sejtjeit, amelyekből a vörösvérsejtek származnak, megnövelt méretekkel, túlzott citoplazmával rendelkeznek a maghoz képest.
A csontvelőben ezért nem hatékony cytogenesis és korai sejthalál figyelhető meg, így a megaloblasztikus anaemiákban a csont szinten termelt eritroidsejtek nagymértékben elpusztulnak, anélkül, hogy elérnék a keringési áramot. Vérszámlálással a makrocitás anaemiával összefüggésben találhatók.
Megaloblasztikus anaemia: mi az oka?
Klasszikusan a megaloblasztos anaemia okai két nagy csoportra oszlanak, a hematológiai képért felelős hiányos tényező alapján, azaz:
- Foláthiányos anaemia ;
- B12-vitaminhiányos anémia (kobalamin) ;
Néhány esetben azonban a vitaminhiány vegyes. A folsav és a B12-vitamin alapvető fontosságú a vörösvérsejtek megfelelő szintéziséhez, különösen akkor, ha gyors a forgalom (mint a csontvelőben) és a gyomor-bél traktusban; hiányuk a következőkből eredhet:
- Gyenge vagy rosszul kiegyensúlyozott étrend (csökkent folsav és B12-vitamin bevitel):
- Az alkoholfogyasztás (vagy krónikus alkoholizmus)
- alultápláltság
- Vegetáriánus étrend
- Hibás abszorpció gyomor- vagy bélrendszeri okok miatt
- Gasztroenteritis, malabszorpciós szindrómák és egyéb gyomor-bélrendszeri betegségek, beleértve a Crohn-betegséget és a celiakiát
- Trópusi sprue
- A vékonybél gastrectomia és reszekciói
- Hypothyreosis
- scleroderma
- Gyógyszerek (antimetabolitok) használata
- Folát antagonisták, például dihidrofolát-reduktáz inhibitorok, antiepileptikumok, szulfonamidok, metotrexát és dinitrogén-oxid
- A DNS szintézisét gátló gyógyszerek (antiblasztikus, azatioprin, tioguanin)
- Fogamzásgátló kezelés
- Protonpumpa inhibitorok, H2 receptor antagonisták és biguanidok
- Fokozott követelmények
- terhesség
- dialízis
- Krónikus hemolízis és különböző hematológiai betegségek
- Szív- és veseelégtelenség
- neoplasmák
- hyperthyreosis
- Az anyagcsere megszületett hibái
- Transcobalamin II hiány
Tudtad, hogy ...
Ha az érzéstelenítést dinitrogén-oxiddal adják be, akut megaloblasztikus anaemia alakulhat ki.
Tünetek és szövődmények
A megaloblasztos anaemiát a vörösvérsejtek (MCV) átlagos corpuscularis térfogatának rendellenes növekedése jellemzi. Ebben az összefüggésben a megaloblastózis és a makrocitózis megállapítása mellett a vörösvérsejtekben lévő hemoglobin (Hb) átlagos koncentrációja alacsonyabb, mint a normál; az eredmény a vér csökkent képessége oxigén szállítására.
A megaloblasztos anaemia változó klinikai képeket tartalmaz, amelyek a konkrét okból erednek, amelyből származik: egyes esetekben a rendellenesség szinte tünetmentes; máskor az állapot cselekvőképtelenné válik, vagy veszélyezteti a szenvedő életét.
A megaloblasztos anaemia nyilvánvalóvá válhat:
- Bőr sápadt (különösen az arc szintjén kiemelve);
- Fáradtság és gyengeség;
- A körmök és a haj törékenysége;
- Étvágytalanság;
- fejfájás;
- Légszomj;
- szédülés;
- Palpitáció;
- lenyűgöző;
- Mellkasi fájdalmak;
- sárgaság;
- Vérveszteség és vérzési tendencia;
- Ismétlődő láz támadások;
- ingerlékenység;
- A has progresszív torzulása (másodlagos a splenomegalia és a hepatomegalia);
- hypoxiára
- Az alacsony vérnyomás;
- Szív- és tüdőproblémák;
- Neurológiai károsodások.
Tudtad, hogy ...
A B12-vitamin hiánya egy bizonyos típusú anémiához vezet, melyet „ károsnak ” neveznek. A pernicious anaemia tehát az autoimmun etiológia megaloblasztikus anaemia típusa.
diagnózis
Hogyan alakul ki a megaloblasztos anaemia diagnózisa?
Megaloblasztikus vérszegénységet találtak vérvizsgálatokkal, és feltételezhető tünetek miatt feltételezhető. Néha azonban a válasz teljesen véletlenszerűen fordulhat elő, mivel a beteg tünetmentes. Ebben az esetben tanácsos orvoshoz fordulni, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a megaloblastos vérszegénység átmeneti-e vagy sem, és mi a probléma oka.
Az anamnosztikai információk összegyűjtése után a megaloblasztikus anaemia jobb jellemzése érdekében hasznos a következő vérvizsgálatok elvégzése :
- Teljes vérszám:
- Vörösvérsejt-szám (RBC) : az eritrocita-szám általában, de nem feltétlenül csökken a megaloblasztos vérszegénységben;
- Vörössejt- indexek : ezek a paraméterek hasznos információt szolgáltatnak a vörösvérsejtek méretéről (normocitikus, mikrocitikus vagy makrocitás anémiák) és a benne lévő Hb mennyiségéről (normokróm vagy hipokróm anémia). A fő eritrocita-indexek a következők: Közepes corpuscularis volumen ( MCV, a vörösvérsejtek átlagos méretének megállapításához), közepes corpuscularis hemoglobin ( MCH ) és közepes corpuscularis hemoglobin koncentráció ( MCHC, egybeesik a hemoglobin koncentrációval egy vörösvérsejtben);
- Retikulocita-szám : a perifériás vérben jelen lévő fiatal (éretlen) vörösvérsejtek számát határozza meg;
- Vérlemezkék, leukociták és leukocita formulák ;
- Hematocrit (Hct) : a vörösvérsejtekből álló vér teljes térfogatának százalékos aránya;
- A hemoglobin (Hb) mennyisége a vérben;
- Vörösvérsejt-méretváltozás ( vörösvérsejt- eloszlás amplitúdója vagy RDW, az angol „Vörössejt-eloszlási szélesség”).
- Az eritrocitás morfológia és általánosabban a perifériás vér kenetének mikroszkópos vizsgálata;
- A parietális gyomor vagy az intrinsic faktor elleni sejtek elleni antitestek keresése;
- Szérum vas, TIBC és szérum ferritin;
- Bilirubin és LDH;
- A gyulladás indexei, beleértve a C-reaktív fehérjét;
- A gyomor pH-jának értékelése;
- A gyomornyálkahártya endoszkópiája;
- Schilling teszt.
Ezeknek a paramétereknek a meghatározása során észlelt bármely rendellenesség figyelmeztetheti a laboratóriumi személyzetet a vörösvérsejtek anomáliáinak jelenlétére; a vérmintát további elemzésnek vethetjük alá, hogy azonosítsuk a betegben a megaloblasztikus anaemia pontos okait. Bizonyos esetekben szükség lehet a csontvelőből vett minta vizsgálatára (csontvelő biopszia). A kortárs vashiány vagy a kisebb talaszémia elfedheti a makrocitózist.
kezelés
A megaloblastos vérszegénység kezelése az októl függően változik: a felelős állapotok kezelése javítja a tüneteket, és általában meghatározza a klinikai kép felbontását. Meg kell azonban jegyezni, hogy a megaloblasztos anémia néhány örökletes formája veleszületett, ezért nem gyógyítható.
Általánosságban elmondható, hogy orvosa javasolhatja, hogy szedje a B12-vitamint és a folsav-kiegészítőket a normocita-termelés növelése érdekében. Megaloblasztos anaemia esetén, ahol gyomor membrán gyulladásos állapota van jelen, az immunszuppresszánsok és a nagy dózisú kortikoszteroidok alkalmazása is feltüntethető.
A legsúlyosabb esetekben azonban a megaloblasztos anaemia kezelése lehet:
- Vérátömlesztés a normál vörösvértestek hiányának pótlására és a szövődmények, például a szívelégtelenség elkerülésére;
- Csontvelő vagy őssejt transzplantáció kompatibilis donorokból.
A specifikus terápiák mellett nagy hangsúlyt kapnak a rendszeresen gyakorolt fizikai aktivitás és az egészséges és kiegyensúlyozott étrend elfogadása.
