gyógyszerek

Talaszémiás kezelési gyógyszerek

meghatározás

A "talaszémia" kifejezés olyan súlyos genetikai betegségre utal, amelyben a szervezet szintetizál egy hemoglobin rendellenes formáját, amely a vörösvértestek progresszív megsemmisítéséért felelős. A súlyos talaszémia (főváltozat) végzetes lehet a magzat számára (halálos szőrszálak születés előtt vagy közvetlenül azt követően), míg a kisebb formában a tünetek lassabban jelentkeznek (2 évvel a születés után).

okai

A talaszémia genetikai anomália következménye: a hemoglobin két fehérjéből, az alfa-globulinból és a béta-globulinból áll, amelyek 4 és 2 gömb alakú alegységből állnak. Mindegyik gömbfejű alegységet egy gén kódolja, ezért egy vagy több gén mutációja okozza a kárt, ezért egy hibás hemoglobin szintézise.

tünetek

A talaszémia változata azonnali károsodást okoz, ami a magzat haláláig vezet a szállítás előtt vagy közvetlenül azután. A kisebb formát az anaemia kiemelkedő formája jellemzi, amely fáradtság, hangulatváltozás (ingerlékenység), növekedési hiány, arccsontok deformitása, sárgaság, légszomj és sötét vizelet kíséri.

  • Komplikációk: a csonttörések és a fertőzések fokozott kockázata, csont-deformációk, hemochromatosis, csonttömeg törékenysége, splenomegalia

A thalassémiával kapcsolatos információk - a talaszémia kezelésére szolgáló gyógyszerek nem szándékoznak helyettesíteni az egészségügyi szakember és a beteg közötti közvetlen kapcsolatot. Mindig forduljon orvosához és / vagy szakemberéhez, mielőtt elkezdené a talaszémia - thalassémiás gyógyszereket.

gyógyszerek

Jelenleg a thalassemia kezelésére nincs hatékony gyógyszer vagy alternatív kezelés, mivel genetikailag átültetett betegségről beszélünk; mindazonáltal a kutatók a talaszémiában szenvedő betegek életminőségének javítására összpontosítanak, és orvosolják a tünetek enyhítését a lehető legnagyobb mértékben, és lelassítják a betegség meggátolhatatlan előrehaladását.

Hangsúlyozni kell azonban, hogy egyes érintett betegek nem panaszkodnak a tünetekre: csak egy gén mutációja figyelhető meg egészséges és egészséges hordozókban, gyakran elégtelen ahhoz, hogy pontos thalassémiás tüneteket indítson el. Ezeknek a betegeknek azonban rendszeres orvosi ellenőrzéseket kell végezniük annak érdekében, hogy a betegség az évek során zavarokat okozjon; bár a talaszémia farmakológiai kezelése általában nem szükséges, a vérátömlesztés bizonyos esetekben hasznos lehet, mint például a szülés és a műtét.

Ne feledje azonban, hogy egy egészséges hordozó képes továbbítani a betegséget az utódoknak.

Különböző diskurzusokat kell kezelni a talaszémia közepes vagy súlyos formáira, ezért azok, amelyekben a genetikai mutáció több gént tartalmaz; a vérátömlesztés a leghatékonyabb terápiás megközelítés a thalassémiás tünetek megszüntetésére, bár ideiglenesen. Ennek ellenére ez a gyógyszer nem tartalmaz mellékhatásokat: a gyakori vérátömlesztések a vérben a vas felhalmozódását, a hemokromatózisig hajlamosíthatják. Ez a következmény azonnali terápiás beavatkozást igényel, amelynek célja a vas tárolásának megszüntetése.

Amikor a talaszémia felelős a szervezet súlyos működési zavaráért, a leghatékonyabb alternatív terápiás stratégia a csontvelő-transzplantáció.

A THALASSEMIA ELLENŐRZÉSÉRE VONATKOZÓ GYÓGYSZER: a következő gyógyszerek és terápiás stratégiák célja a tünetek csökkentése és a beteg életminőségének javítása.

Gyógyszerek a hemokromatózis kezelésére : a vérben a vas felhalmozódása az egyik leghatékonyabb következmény, mely a gyakori vérátömlesztésekből származik, ami a talaszémia beteg igénye. A hemokromatózis kezelésére az orvos általában kelátképző gyógyszerek terápiáját javasolja, így képes a vérben felhalmozódott vasat szétválasztani és a vizelettel történő eltávolításra. A következőkben a terápiában leggyakrabban használt hatóanyagok és a piacon elérhető farmakológiai specialitások szerepelnek.

  • Desferrioxamin (pl. Desferal): választott gyógyszer a thalassémiában a vasfelhalmozódás kezelésére.
  • Deferasirox (pl. Exjade): gyógyszer nem áll rendelkezésre Olaszországban
  • Deferipron (pl. Ferriprox): a desferrioxamin allergia / intoleranciája esetén kell alkalmazni

Az adagoláshoz: olvassa el a hemokromatózis kezelésére szolgáló gyógyszereket

A kelátterápiát ajánlott a C-vitamin- kiegészítés kiegészítésére (pl. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): a vérben a vas felhalmozódása valójában az aszkorbinsav hiányát eredményezi Mivel az ásványi anyag a C-vitamin oxidálására hajlamos. Ennek megfelelően úgy tűnik, hogy a thalassémia összefüggésében hemokromatózisban szenvedő betegeknél a C-vitamin-kiegészítés elengedhetetlen a felhalmozott vas megszüntetéséhez és javításához.

Az aszkorbinsav terápiát a kelátterápia megkezdése után egy hónappal meg kell kezdeni.

Adagolás: talaszémia és hemokromatózisban szenvedő 10 év alatti gyermekek számára. 50 mg-ot vegyen be naponta. A talaszémia felnőttek esetében a napi dózis kétszerese.

Gyógyszerek splenomegalia kezelésére : a lép nagyítása a thalassémiás betegek tünetei. A probléma megoldásához a legmegbízhatóbb megoldások közül kiemelkedik a lép (splenectomia) eltávolítása, amely mindig a védőoltással kapcsolatos, a beavatkozás előtt és után.

További információ: olvassa el a splenomegalia kezelésére szolgáló gyógyszereket

Innovatív gyógyszerek és remények a talaszémia kezelésére

A tudomány óriási lépésekkel mozog a talaszémia gyógyítására (vagy terápiás kísérletére). Néhány kutató arra törekedett, hogy „a gamma-gén farmakológiai indukciójáról” beszéljen, amely a HbF (magzati hemoglobin) citotoxikus hatóanyaggal (5-azaticidina, pl. Vidaza) történő stimulálásából áll. Az első pillantásra vonatkozó hipotézis, amely hamarosan rávilágít az anyag magas rákkeltő erejéből eredő vereségre.

E hatásos gyógyszer helyettesítésére egy másik molekulát feltételeztünk, a hidroxi-karbamidot, amelynek toxicitása alacsonyabb, mint az előzőnél: emberben tesztelték, ez a gyógyszer úgy tűnik, hogy képes csökkenteni, bár mérsékelten, a thalassémiás válságok gyakoriságát.