általánosság
Az alfa-fetoprotein (AFP) egy olyan glikoprotein anyag, amelyet a terhesség legkorábbi szakaszaiból a sárgabarack először, majd a magzatból állítanak elő.
A méhen belüli élet alatt a születendő gyermek az AFP-t szintetizálja, különösen a máj szintjén, a vesék és a gyomor-bél traktus marginális hozzájárulásával. A születés után az alfa-fetoprotein szintje csökkenni kezd, és egy éven belül egy felnőttre jellemző értékekre csökken.
Mi
Az alfa-fetoprotein egy olyan fehérje, amelyet a máj és a sárgacukor szintetizál a magzati és embrionális fejlődés során. Ez a fehérje a születendő gyermek plazmájában nagy mennyiségben van jelen a terhesség második trimeszterétől kezdve, hogy az anyai vérben is kimutatható legyen.
A születés pillanatától kezdve az alfa-fetoprotein szintje gyorsan csökken, annyira, hogy csak kis nyomokban találhatók nőkben és egészséges gyerekekben.
Jelenleg a fehérje által a felnőttekben és a magzati fejlődés során végzett funkció még mindig nem tisztázott.
Az expresszióért felelős gén a 4. kromoszóma q karján található AFP gén.
Miért mérik
Terhes nőknél az alfa-fetoprotein dózisát a vérben a neurális cső bármely veleszületett rendellenességének (pl. Spina bifida vagy anencephaly) szkrínelésére használják. Továbbá, a vizsgálat hasznos a 21-es triszómia (vagy a Down-szindróma ) diagnózisának támogatására.
Az alfa-fetoprotein-dózist az estriollal és a β-hCG-vel együtt végezzük; e három értékelés kombinációját tri-tesztnek nevezik, és a terhesség tizenötödik és huszadik hetében kerül sor.
Ha a magzatnak megvan a hibája a neurális cső bezárásában, akkor azt jelenti, hogy a gerincvelő, a fej vagy a hasfal szintjén nyílás van. Ezek a hibák a standard AFP-nél magasabb koncentrációkat okoznak, hogy áthaladjanak a placentán, és az anyai vérben feleslegessé válnak.
Mikor írják elő?
Az alfa-fetoprotein dózisát a terhesség 15. és 20. hete között kell előírni annak érdekében, hogy felmérjük a magzat kialakulásának kockázatát, például a Down-szindrómában. Ha a szűrés pozitív, más vizsgálatok szükségesek a diagnózis megerősítéséhez, mint például az ultrahang és az amniocentézis.
Normál értékek
Értékek a terhesség különböző szakaszaiban
Az intrauterin életben az AFP a fő magzati plazmafehérje, és ebben az értelemben az albuminhoz hasonló funkciókat lát el; szérumkoncentrációi az első trimeszter végéig hajlamosak növekedni, elérve a kb. 3 mg / ml csúcsot a 10. és 13. terhességi hét között .
Ezt követően az alfa-fetoprotein szintje exponenciálisan csökken a 14. és 32. hét között, amelynek végén körülbelül 0, 2 mg / ml; ez a leereszkedés együtt jár az albumin szintézisének fokozatos növekedésével (ami a plazma fő molekulája), a vérmennyiség növekedésével és az alfa-fetoprotein csökkent májszintézisével.
Az AFP amnion koncentrációjától függetlenül az anyag arányos része eléri az anyai keringést, részben a magzati membránok és a méhdekidua (transzamniotikus út) leküzdésében, részben pedig a transzplacentális útvonalon.
A terhesség legkorábbi szakaszaiban az alfa-fetoprotein a magzat köréből az epidermiszen keresztül a magzatvízhez terjed, amely ezekben a fázisokban még nem keratinizálódik. Azonban, amint a magzati vesék elkezdenek működésbe lépni (az első trimeszter vége felé), az alfa-fetoprotein belép a magzat vizeletébe, és onnan belép a magzatvízbe.
AFP magas - okok
Az alfa-fetoprotein koncentrációjának a magzatvízben és az anyai vérben megfigyelhető tendenciáját vizsgálva a kutatók pozitív összefüggést fedeztek fel az AFP magas szintjei és bizonyos malformatív patológiák között, különösen a neurális csövek defektusai, mint például az anencephalia (ami halálhoz vezet) magzat) és a neurális cső bezárása (spina bifida, azaz amikor a csigolyák nem veszik körül a gerincvelőt).
Valójában általában az alfa-fetoprotein amnion koncentrációja különösen alacsony a magzati plazmakoncentrációhoz képest. Neurális csőhiba jelenlétében viszont a folyadék és a magzatvíz között létrejövő folytonossági megoldás meghatározza a nagy mennyiségű AFP szabad áthaladását, úgyhogy az amnionkoncentráció jelentősen megnő (az acetil-kolinészteráz, egy specifikus enzim szintjével együtt). az idegszövet, amely ezen körülmények között jelentősen megnövekedett).
Az alfa-fetoprotein koncentrációit az anyai vérben is egyszerű szűrővizsgálatként lehet mérni annak érdekében, hogy azonosítani lehessen a további vizsgálatot igénylő terhességi kockázatokat, beleértve az ultrahangot. Ez utóbbi vizsgálat különösen előnyös, mint az alfa-fetoprotein meghatározása korai szűrővizsgálatként, mind a nem túl jó érzékenysége, mind a kromoszómák ultrahangos jeleinek kimutatására.
Az alfa-fetorpotein szintje az anyai szérumban általában placentális leválás (abruptio placentae) jelenlétében is növekszik.
Az ellenkező esetben, azaz amikor az anyai vérben az alfa-fetoprotein alacsony értékei vannak, a Down-szindrómában szenvedő magzat kockázata nagyobb.
Ezeknek a bizonyítékoknak köszönhetően az anyai vérben az alfa-fetoprotein adagja érvényes szűrőeszköz, amelyre a veszélyeztetett nők sokaságát a 15. és 21. terhességi hét között végezzük. Pontosabban, az alfa-fetoprotein szintjét - az ún. Tri-Testben - más biokémiai markerekkel, például HCG-vel (humán koriongonadotropin) és estriollal (placenta ösztrogén) konjugálatlanul értékeljük.
Másik alkalommal az A-inhibitor dózis is szerepel, és ezért négyszeres tesztről beszélünk.
Terhes nőknél, akik Down-szindrómás magzatokat hordoznak, az alfa-fetoprotein és a nem konjugált estriol szérumszintje csökken, míg az emberi chorion gonadotropin szintje nő.
Ebben az esetben nem igazi diagnosztikai tesztekről van szó, hanem olyan szűrővizsgálatokról, amelyek - az anya életkorával együtt - lehetővé teszik számunkra a Down-szindrómában szenvedő magzat kockázatának számszerűsítését. Ha ez a kockázat fontosnak bizonyul, a terhes nők megfelelő diagnosztikai tesztekre, például amniocentézisre irányulnak.
Az alfa-fetoprotein szintje a terhes nő vérében túlzottan Túladhat, mivel:
- Helytelen terhességi kor, mivel a referenciaértékek a terhesség különböző szakaszaiban jelentősen eltérnek
- Az abortusz veszélye
- Intrauterin halál (a magzat halála)
- Többszörös terhesség
- Placentális leválás
- Neuralis csőhibák, például spina bifida és anencephaly
- Szennyeződés amnion folyadékkal (ha a vérmintát amniocentesis vagy chorion villus mintavétel után veszik fel)
- Máj- vagy petefészek anyai daganatai
- Egyéb ritka anomáliák
- A fiziológiai növekedés nem kapcsolódik semmiféle anomáliához
Alacsony AFP - okok
Az alfa-fetoprotein értékei alacsonyak lehetnek az alábbi esetekben:
- A várandósabb terhességi kor (amikor a fogamzás időpontja nem ismert pontosan);
- Az abortusz még nem azonosított.
Terhes nőknél, akiknek magzati kromoszómás rendellenességük van, amely Down-szindrómát okoz, az alfa-fetoprotein és a nem konjugált ösztrol szérumszintje alacsony, míg a humán koriongonadotropin (hCG) és az inhibin A növekedése.
Hogyan mérjük
Az alfa-fetoprotein teszt egy laboratóriumi elemzés, amely magában foglal egy egyszerű vérmintát a karon lévő vénából. AFP, hCG, Estriol és inhibitor A tesztek ugyanazon a vérmintán végezhetők el.
előkészítés
Az AFP analíziséhez legalább 8 órás gyorsaság szükséges, hogy elkerüljük, hogy az élelmiszer zavarja az eredményt.
Az eredmények értelmezése
Az eredményt egy genetikai tanácsadónak vagy orvosnak kell értelmeznie, aki elmagyarázhatja a vizsga jelentését.
Az alfafetoprotein értéke a véráramban szorosan függ a magzat terhességi korának meghatározásától . Valójában, ha az utóbbit a nőgyógyász nem számította ki pontosan, fennáll annak a kockázata, hogy az alfa-fetoprotein szintje túl magas vagy alacsony.
Az anyai szérumban az AFP koncentrációja a vérben exponenciálisan emelkedik a 32. hétig, csak néhány nappal a születés után.
Az alfa-fetoprotein magas értéke terhes nőknél függhet:
- A neurális cső hibái (spina bifida, anencephaly);
- Placenta probléma;
- Magzati rendellenességek (kromoszóma-anomáliák);
- Az anya neoplazma vagy májbetegsége.
Az AFP-szinteket növelő tényezők azonban a következők:
- Helytelen terhesség társkereső;
- Twin terhesség.
Az alfa-fetoprotein alacsony szintje a kromoszóma-rendellenességekhez vezethet. Pontosabban, az alacsony AFP-szint és a megnövekedett HCG-szint (bi-teszt) a Down-szindróma fokozott kockázatával társult.
Mindenesetre, miután ezeket az abnormális értékeket megállapították, az orvos további vizsgálatokat javasol, például hasi ultrahangot vagy amniocentézist, hogy mérje az alfa-fetoprotein szintjét a magzatvízben.
