magzati egészség

anencephalia

általánosság

Az anencephalia nagyon súlyos, veleszületett rendellenesség, ami az agy és a koponya csontjainak kialakulásának elmulasztása miatt következett be. Ez az állapot sajnos nem kompatibilis az életgel: az érintett gyermekeket idő előtt elpusztítják, vagy csak néhány óráig élnek.

Az anencephalia ultrahang-diagnózisa nagyon egyszerű, és a terhesség első trimeszterében a magzati koponya megjelenítésének elmulasztásán alapul.

A folsav prevenciós bevitele a peri-koncepcionális periódusban csökkentheti a magzat kockázatát, hogy ezt a malformációt megjeleníti.

Mi

Az anencephalia egy idegi csőhiba, amely összeegyeztethetetlen a szülés utáni életével, amely a terhesség első hónapjában található.

Azok a gyermekek, akiknek ez a rendellenesség anomáliája van, teljesen vagy részlegesen hiányoznak a koponyatükörből, és az agy nem alakult ki vagy nincs jelen. A legtöbb esetben ez natalitást jelent, bár néhány gyermek néhány órát, vagy akár néhány napot is képes túlélni.

Neurális csőhibák: mit jelentenek

  • A neurális cső az embrióban lévő szerkezet, amely az agy és a gerincvelő kialakulását okozza. Kezdetben a neurális cső úgy néz ki, mint egy kis szövetszalag, amely lassan befelé hajt. Ha ez a folyamat nem történik meg helyesen, a gerincvelő és az agy kialakulása visszafordíthatatlanul sérül.
  • A neurális cső defektusok a neurális cső bezárásakor másodlagos mellékhatások sorozata, a központi idegrendszer kialakulása során (17.-30. Nap az ovulációtól).
  • A hiba szintjétől és súlyosságától függően különböző patológiák alakulhatnak ki a legsúlyosabb formáktól kezdve - a posztnatális életkel összeegyeztethetetlen (pl. Anencephalia) - a enyhébbekig, amelyek sebészeti úton korrigálhatók (pl. Kis meningoceles) . A legtöbb idegi csőhiba szórványos vagy több tényezőjű eredetű.

okai

Az anencephalia egy idegi csőhiba, amelyet az agyi féltekék hiánya jellemez. Ezt a rendellenességet a koponyatükör teljes vagy részleges hiánya jellemzi, míg az agy hiányzik vagy hipoplasztikus tömegre csökken.

Az anencephalia a magzati növekedés korai szakaszában fordul elő; a hiba akkor következik be, amikor a neurális cső felső része nem olvad.

Az anencephalia pontos okai még nem teljesen ismertek. Valószínűleg a patológia eredete több tényező, és függ a környezeti tényezők és a neurális cső kialakulásában részt vevő különböző gének kölcsönhatásától.

Az elhunyt gyermekek autoptikus vizsgálata azt mutatja, hogy az anencephalia a legtöbb esetben a mellékvese agenézisével, azaz egy vagy mindkét mellékvese hiányával jár.

Az anencephalia legtöbb esetben szórványos, de a családos autoszomális recesszív örökléssel kapcsolatos eseteket is leírták.

Kockázati tényezők

Az anencephaly számára kiemelt anyai kockázati tényezők:

  • Folsav hiány;
  • Cinkhiány;
  • Anyai elhízás;
  • Cukorbetegség;
  • Egyes epilepsziás szerek alkalmazása terhesség alatt.

előfordulás

Az anencephalia az egyik leggyakoribb idegi csőhiba. Az előfordulás azonban nagyon alacsony (1 eset 2000 születés esetén).

Ami a földrajzi eloszlást illeti, az anencephalia meglehetősen folytonos. A veleszületett rendellenességek bizonyos gyakorisággal fordulnak elő Kínában, Mexikóban, Brit-szigeteken és Törökországban. Ez függhet a natív populációk genetikai jellemzőitől és étkezési szokásaitól.

Tünetek és szövődmények

Az anencephalia agyi féltekék hiányában jelentkezik.

A hiányzó agyat egy hipoplasztikus tömeg vagy rosszul formált cisztás idegszövet helyettesíti, amely bőrrel ki van téve vagy borítható. Anencephaly is okozhatja a koponya hiányát. Az agytörzs és a gerincvelő részei hiányozhatnak vagy hibásak lehetnek.

Az anencephalia más veleszületett rendellenességekkel járhat, mint például a szívhibák, az arc rendellenességek és a mellékvese agenézis.

Az anencephalia magzatának terhessége vetélés útján véget érhet.

Az esetleges előfordulások e rendellenesség jelenlétében a születési juttatás (azaz a terhesség 24 hetében elhunyt gyermek születése) és az újszülöttek halála néhány születési napon belül.

diagnózis

Az anencephalia prenatális diagnózisa meglehetősen egyszerű: a terhesség első trimeszterében az ultrahang által észlelt malformáció kimutatható. Ez a teszt valójában kiemeli a hibás neurulációt (az organogenezis folyamata, amely az idegrendszer differenciálódásához vezet az embrióban). Részletesebben, anencephalia jelenlétében megfigyeljük, hogy nem sikerült bezárni az elülső koponya neuroporót, amely nem képez teljes neurális csövet; ezért az idegrendszer rostrális fejlődése nem fordul elő, és az embrió agy nélkül születik.

Az ultrahangvizsgálat a polidramnosz egyidejű jelenlétét is kimutathatja, ami az emésztőfolyadék feleslege az érintett magzat csökkent lenyelése miatt.

Terhes nőknél az anencephaly kizárására vagy megerősítésére elvégezhető egyéb vizsgálatok:

  • Alphafetoprotein dózis a vérben : a neurális cső bármely veleszületett rendellenességének (pl. Spina bifida vagy anencephaly) szűrésére szolgál;
  • A nem konjugált ösztrin adagolása a vizeletben : a megnövekedett szintek idegcsőhibát jeleznek.

jegyzet

Az alfa-fetoprotein dózist az estriol és a β-hCG-vel együtt végezzük; e három értékelés kombinációját TRI-TEST- nek hívják. Ez az értékelés a terhes nőknek a terhesség tizenötödik és huszonegyedik hetében áll fenn. Ha a neurális cső bármely veleszületett rendellenességének szűrése pozitív, más vizsgálatokra lesz szükség a diagnózis megerősítéséhez, mint például az ultrahang és az amniocentézis.

terápia

Az anencephalia miatt másodlagos idegrendszeri rendellenességek nagyon súlyosak: az érintett gyermekek meghalnak születésük előtt vagy néhány napon belül.

Ezért a kezelés kizárólag palliatív.

megelőzés

Az anencephalia megnöveli annak kockázatát, hogy egy másik gyermek neuralis csőhibákkal rendelkezzen, például a spina bifida. Ezért lehetséges, hogy a következő terhességek során megakadályozzuk a malformáció megismétlődését a 4 mg / nap folsav bevételével, a fogamzás előtti időszaktól kezdve.

Ennek az elemnek a terhesség alatti kis hozzájárulása valójában hozzájárulhat az anencephalia megnyilvánulásához.

Terhesség tervezésekor a folsav bevitelét a fogamzás előtt legalább egy hónappal meg kell kezdeni, és a második elmaradt ciklusnak megfelelő időpontig kell folytatni.