Kapcsolódó cikkek: Trisomy 13
meghatározás
A 13. triszómia olyan genetikai betegség, amelyet a 13-as számú kromoszóma jelenléte okoz, amely magában foglalja a baba szerveinek számos rendellenességét.
Ezt a patológiát 8 000-15 000 újszülöttenként körülbelül 1 esetben találjuk meg.
A 13-as triszómia legtöbb esetben teljesen véletlenszerűen fordul elő, mivel ez a szindróma alacsony öröklődő jellegű. Ugyanakkor jelentős az átviteli kockázat abban az esetben, ha a szülő egészséges kromoszómális anomália hordozója (kariotípus Robertsonian transzlokációval).
A 13-as triszómia az élet egyik leginkább összeegyeztethetetlen genetikai betegsége: az esetek több mint 95% -ában az endouterin-halál következik be. Azok a magzatok, amelyek túlélnek, a gesztációs életkor számára kicsiek.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- Spontán abortusz
- alopecia
- Kisgyermek a terhességi korhoz
- cyclopia
- cryptorchidism
- dysphagia
- nehézlégzés
- Hidrops Fetal
- hypertelorismussal
- A halláskárosodás
- Fogászati zavarok
- meningocele
- kisfejűség
- Microphthalmos
- micrognathia
- Magzati halál
- nystagmus
- köldöksérv
- polydactylia
- Csökkent látás
- Növekedési késleltetés
- Mentális retardáció
- Homályos látás
További jelzések
A leggyakoribb anomáliák, amelyek az élő születésekben megtalálhatók, az alábbiak lehetnek: agyi és szívproblémák, arc-diszmorfizmusok és súlyos pszichomotoros retardáció.
Az esetek 70% -ában az agy szétválasztása a két féltekén (holoprosencephaly) hiányos. Az egyidejű arcforma rendellenességek heterogének és változó súlyosságúak; ezek közé tartozhatnak a szájpadlás és a szájüreg, a magas vérnyomás, a premaxillary agenesis, a nyakszívó régió bőrplazma (a bőr és / vagy haj részének hiánya), a cebocefalia és a ciklopia (csak egy központi szem jelenléte), az orrváz hiányában. A fülek hibásak, és általában alacsony implantátummal rendelkeznek; süketség a gyakori tünet. A nyak hátsó részén bőséges bőrráncok vannak.
Lehetnek mikro- vagy ano-ftalmia, iris coloboma és retina diszplázia is.
A 13-as triszómia esetében a poszt-axiális polidaktikusan (több ujj jelenléte a kézen és a lábon), majomszerű horony (egyetlen tenyérvonal) és keskeny, hiperkonvex körmök találhatók. Az esetek mintegy 80% -ában súlyos, veleszületett szívelégtelenség (pl. Interventricularis és / vagy interatrialis defektus, ductus arteriosus és dextrocardia) és urogenitális rendellenességek (veseelégtelenség, cryptorchidism és a scrotum malformációi férfiaknál, méhekben fordulnak elő). bicornas nőknél). Az apnea-epizódok az élet első hónapjaiban gyakoriak. A mentális retardáció súlyos.
A 13-as triszómia ultrahang miatt gyanítható a prenatális időszakban az ultrahang rendellenességek (holoprosencephalia, polydactyly és intrauterin növekedési késleltetés) miatt, és az amniocentesis vagy a chorionic villus mintavétel utáni magzati kariotípus elemzésével igazolható.
A menedzsment csak egy támogatás. A malformációk sebészi kezelése csak minimálisan javíthatja a szindrómával kapcsolatos rossz prognózist: a betegek fele a szív, a vese vagy a neurológiai szövődmények miatt az élet első hónapjában és az első évben 90% -ban hal meg.
