általánosság
A tökéletlen osteogenezis egy veleszületett genetikai betegség, amely nem kapcsolódik a nemhez, és felelős bizonyos csont törékenységért és a törés szignifikáns hajlamáért .
A tökéletlen oszteogenezis tünetei számos; általában a következőkből állnak: csontgyengeség, csonttörések magas hajlama, kék, szürke vagy bíbor szeme sclerae jelenléte, csont-deformációk vagy más csontváltozások, háromszög alakú arc, fogászati törékenység stb.
Általánosságban elmondható, hogy a tökéletlen osteogenezis helyes diagnosztizálásához az alábbiak alapvetőek: fizikai vizsgálat, orvosi előzmények, diagnosztikai képalkotó vizsgálatok, I. típusú kollagénértékelési teszt és genetikai vizsgálat.
Sajnos jelenleg csak a hiányos osteogenezisben szenvedő betegek számára rendelkezésre álló kezelések tünetesek. A szóban forgó betegség valójában gyógyíthatatlan.
Mi a tökéletlen osteogenezis?
A tökéletlen osteogenezis olyan genetikai betegség, amely egy személy csontjait gyengébbé és hajlamosabbá teszi a törésekre .
A valóságban a tökéletlen osteogenezis kifejezéssel az orvosok a genetikai betegségek heterogén csoportjára utalnak, amelyekre bizonyos fokú csont törékeny . Ennélfogva több töredék (vagy típus) van a tökéletlen osteogenezisnek, néhány sokkal súlyosabb, mint mások.
KONGENITÁCIÓS KÁROS
Az érintetteknél a hiányos osteogenezis a születés óta jelen lévő betegség. Ezért minden célra meghatározható egy veleszületett betegség .
SZÜKSÉGES?
A tökéletlen osteogenezis nem genetikai szexuális betegség, például hemofília vagy Klinefelter-szindróma .
járványtan
Egyes statisztikai kutatások szerint a tökéletlen osteogenezis előfordulása 15 000-20 000 születésenként egy esetnek felel meg. Ez azt jelenti, hogy minden 15 000-20 000 újszülöttnek hiányos osteogenezisben szenved.
Más statisztikai tanulmányok kimutatták, hogy a tökéletlen osteogenezis egyaránt érinti a férfiakat és a nőstényeket, és nem részesíti előnyben a versenyt vagy egy adott etnikai csoportot.
Az élettartam rendkívül változó paraméter, amely a tökéletlen osteogenezis formájától függ.
okai
A tökéletlen osteogenezis szinte mindig az I. típusú kollagén termelés minőségi és mennyiségi változásából ered .
Az I. típusú kollagén elengedhetetlen a csontok erősítéséhez és az egészséges kötőszövetek fenntartásához, amelyek porcot, inakot, bőrt, szemcsontot stb.
Ezért az I. típusú kollagén termelésének megváltozása befolyásolja a csontok szilárdságát és az emberi testben lévő kötőszövetek jó egészségét.
MI A COLLAGEN GYÁRTÁSBÓL?
A genetikai betegség olyan állapot, amely egy vagy több, a sejt DNS-t alkotó gén mutációjából ered.
A tökéletlen osteogenezis esetén az utóbbiak okai szinte mindig a COL1A1 (17. kromoszóma) és a COL1A2 (7. kromoszóma) gének egyik vagy mindkét génjének mutációjában találhatók.
Normál körülmények között a COL1A1 és a COL1A2 szabályozza az I. típusú kollagén normál termelését; mutációk ellenük ellenállnak a szabályozási funkciójuknak.
Fontos: mely más gének, ha mutáltak, tökéletlen osteogenezist okoznak?
A COL1A1 és COL1A2 mutációk mellett az IFITM5, SERPINF1, CRTAP és LEPRE1 gének mutációi a tökéletlen osteogenezis potenciális okai.
A fent említett gének a COL1A1 és COL1A2-től eltérő funkciókat fednek le, ezért nem szabályozzák az I. típusú kollagén termelését, de még mindig befolyásolják az emberi csontok erejét és ellenállását.
MI A GENETIKUS ILLNESSÉGE?
A tökéletlen osteogenezis egy autoszomális genetikai betegség .
A genetikai betegséghez társított autoszomális kifejezés azt jelzi, hogy a kérdéses állapot az autoszomális és nem a szexuális kromoszómákon alapuló genetikai mutációknak köszönhető.
Az olvasók emlékeztetnek arra, hogy az emberi lény 23 kromoszómás kromoszóma-készletet tartalmaz, amelyben 22 pár autoszomális típusú, és csak egy pár szexuális jellegű. A nemi kromoszómák párja befolyásolja az egyén nemét.
A COL1A1, COL1A2 és IFITM5 mutációit követő tökéletlen oszteogenezis az autoszomális domináns betegség összes jellemzőjével rendelkezik. Ha ez inkább a SERPINF1, CRTAP és LEPRE1 gének mutációinak köszönhető, az autoszomális recesszív betegség jellemzői .
TÍPUSOK
Jelenleg az orvosok úgy vélik, hogy 8 típusú (vagy formájú) hiányos osteogenezis létezik . A különböző típusok megkülönböztetésére a római számozás használatát gondolták, hogy pontosak legyenek az első nyolc római szám.
Az alábbi táblázat a tökéletlen oszteogenezis 8 formáját, az azokat okozó mutációkat és más jellemzőket mutatja.
típus | Mutált gén | A genetikai betegség típusa |
az | COL1A1 | Autoszomális domináns |
II | COL1A1 és COL1A2 | Autoszomális domináns |
III | COL1A1 és COL1A2 | Autoszomális domináns |
IV | COL1A1 és COL1A2 | Autoszomális domináns |
V | IFITM5 | Autoszomális domináns |
VI | SERPINF1 | Autoszomális recesszív |
VII | CRTAP | Autoszomális recesszív |
VIII | LEPRE1 | Autoszomális recesszív |
* Megjegyzés: nyilvánvaló, hogy a COL1A1 és a COL1A2 mutációk, amelyek a tökéletlen osteogenezis első négy formáját okozzák, valamivel eltérő tulajdonságokkal rendelkező genetikai változások. Ellenkező esetben nincs értelme megkülönböztetni egymástól.
Tünetek, tünetek és szövődmények
A csontok gyengüléséért a tökéletlen osteogenezis minden típusa felelős, így a betegségben szenvedő személy a törésekre különösen hajlamos . A csontok gyengülése a formáktól függően változik; ezek közül néhány esetében ez a gyengülés nagyobb, mint másoknál.
Ezt meg kell jegyeznünk, hogy a tökéletlen osteogenesis minden formája saját tüneti keretrendszerével jelenik meg, ami egyesek számára emlékeztethet más formák tüneti képére.
A tünetek és a lehetséges jelek
A tökéletlen osteogenesis lehetséges tünetei és jelei a következők:
- A csont-rendellenességek jelenléte;
- Egy test (törzsnek szánt) jelenléte rövid és kicsi;
- Közös problémák (pl. Laza ízületek);
- Izomgyengeség;
- Kék, lila vagy szürke szemlencse;
- Háromszög alakú arc;
- Hordó mellkas;
- A gerinc morfológiai rendellenességei;
- Fogászati törékenység;
- Teljes hallásvesztés vagy -vesztés;
- Légzőszervi problémák;
- Az 1. típusú kollagén hiányával vagy alacsony jelenlétével kapcsolatos problémák.
Tökéletes Osteogenesis: vegye figyelembe a sclerae kék színét és a betegségre jellemző csont-deformációkat. A wikipedia.org-tól
MI AZ AZ IMPERFECT OSTEOGENESIS legsúlyosabb formái?
Az orvosok a különböző tökéletlen oszteogenezisek tüneti súlyosságát 3 fokos skálán osztályozzák, amelyek: enyhe fok, mérsékelt fok és súlyos fok.
Csak egy forma tartozik az "enyhe fokú" kategóriába: az I. típusú tökéletlen oszteogenezis; a "mérsékelt fokú" kategóriába tartoznak a tökéletlen osteogenezis 4 formája: a IV, az V és a VI; végül a "súlyos fokozat" kategóriába 3 forma tartozik: a II., a III., a VII. és a VIII.
I. TÍPUS: JELLEMZŐK
A leggyakoribb és legkevésbé súlyos formája, az I. típusú tökéletlen osteogenezis a következő jellemzőkkel rendelkezik:
- A törést különösen a pubertás előtt okozza.
- Szinte nincs hatása a termésre, így a betegek általában normális magasságúak;
- Emésztési problémákat és izomgyengeséget okoz;
- Felelős a kék, lila vagy szürke sklerákért;
- Ez háromszög alakú arcot és rendellenességeket okoz a gerincben;
- Ez szinte soha nem okoz csont-deformációt. Ha provokálja őket, ezek minimálisak;
- Fogászati törékenységet és / vagy hallásvesztést okozhat (ez utóbbi általában felnőttkorban fordul elő);
- Ez összefüggésben áll a normál I. típusú kollagén jelenlétével a minőségben, de abnormális mennyiségben (a normálnál ritkább).
II. TÍPUS: JELLEMZŐK
A II. Típusú tökéletlen osteogenezist a következők jellemzik:
- A születéskor vagy röviddel ezután halál oka. A légzőszervi problémák szinte mindig a halálok oka;
- Jelentős csont törékenység és súlyos csont-deformációk;
- Rövid termőképesség és fejletlen tüdő;
- Kék, lila vagy szürke sklerák;
- Az I. típusú kollagén mennyiségi és minőségi rendellenességeinek jelenléte.
III. TÍPUS: JELLEMZŐK
A III. Típusú tökéletlen osteogenezis a következő jellemzőkkel rendelkezik:
- Annak ellenére, hogy nagyon súlyos, az neonatális időszakban gyakran nem okoz halált;
- Magas csont törékenységgel jár;
- Felelős a rövid állapotért, az ízületi problémákért, az izomgyengeségért (különösen a lábakban és a karokban), a hordó mellkasában, a háromszög alakú arcban és a gerinc kóros görbületében;
- Kék, lila vagy szürke sklerát okoz;
- Légúti problémákat, fogászati törékenységet és hallásvesztést okozhat;
- Gyakran felelős a csont-deformációkért;
- Ez az I. típusú kollagén minőségi és kvantitatív rendellenességeihez kapcsolódik.
IV. TÍPUS: JELLEMZŐK
A IV. Típusú oszteogenezist a következők jellemzik:
- A II. És a III.
- Az átlagosnál alacsonyabb;
- Kék, lila vagy szürke sklerák;
- Enyhe / közepes súlyosságú csont-deformációk, a gerinc és a hordó mellkasának enyhe rendellenességei;
- Háromszög alakú arc;
- Fogászati törékenység és hallásvesztés lehetséges jelenléte;
- Az I. típusú kollagén rendellenességek jelenléte.
V. TÍPUS: JELLEMZŐK
A tökéletlen V típusú oszteogenezis bizonyos értelemben hasonlít a IV. Típusú nem megfelelő osteogenezisre. Van azonban néhány sajátossága, amelyek:
- Szokásos színskála;
- Fogászati törékenység hiánya;
- Rendellenes csontkárosodások kialakulása a törött csontok gyógyulási folyamata során;
- A sugár és az ív közötti közti membrán kalcifikációja. Ez veszélyezteti az alkar mobilitását.
VI. TÍPUS: JELLEMZŐK
Még a hiányos VI. Típusú osteogenezis is hasonló a IV-es formához. Az utóbbiaktól való megkülönböztetéshez bizonyos sajátosságok tartoznak, beleértve az alkáli foszfatáz magas vérszintjét és a halak tüskéihez hasonló lamellák (csontok) jelenlétét.
VII. TÍPUS: JELLEMZŐK
Tüneti szempontból a VII. Típusú tökéletlen oszteogenezis bizonyos körülmények között hasonlít a IV-es típusra, míg más körülmények között II.
Ennek a súlyos kóros formának a sajátosságai a következők:
- A rövid termet;
- Rendkívül rövid humerus (karcsont) és egy combcsont (combcsont) jelenléte;
- A csípőforma gyakori jelenléte, más néven coxa vara.
VIII. TÍPUS: JELLEMZŐK
A VIII. Típusú tökéletlen oszteogenezis nagyon emlékeztet a II. És III.
Különleges jellemzői közül kiemelkedik a súlyos növekedési hiány, a súlyos csontrendszeri hypomineralizáció és a prolil-3-hidroxiláz enzim hiánya (vagy rossz jelenléte).
diagnózis
Általánosságban elmondható, hogy a diagnosztikai eljárás, amelyre a betegek gyanúja a tökéletlen osteogenezisnek, pontos fizikai vizsgálattal és gondos orvosi előzményekkel kezdődik; akkor folytatódik a beteg családtörténetének elemzése és egy sor diagnosztikai képalkotó vizsgálat (röntgensugár, CT- vizsgálat stb.); végül az I. típusú kollagén kvantitatív és kvalitatív értékelésével és genetikai tesztjével zárul.
Ma már a prenatális fázisban is fennáll annak a lehetősége, hogy diagnosztizálja a tökéletlen osteogenezist, és a várandós anyát ultrahang vizsgálatnak vetjük alá.
A CÉLKITŰZÉS ÉS AZ ANAMNÉZIS FONTOSSÁGA
A tökéletlen osteogenesis szakértője gyakran képes a fent említett betegség diagnosztizálására még a fizikai vizsgálat és a kórtörténet segítségével is. Ez azt jelenti, hogy ezeknek a diagnosztikai vizsgálatoknak nincs jelentéktelen jelentőségük.
AZ I TÍPUS COLLAGEN TERMELÉSÉNEK ÉRTÉKELÉSE
Általában az I. típusú kollagén kvalitatív és kvantitatív értékelése nagyon megbízható teszt, hiszen - mint már említettük - a tökéletlen osteogenezis esetek többségét az 1. típusú kollagén termelését szabályozó gének mutációi jellemzik.
Az egyénben az I. típusú kollagén mennyiségének és minőségének a sejtek szintjén történő értékelése, az orvosok támaszkodhatnak bőrbiopsziára vagy egy adott vérvizsgálatra .
Mindkét értékelési teszt meglehetősen bonyolult, és a betegnek (vagy szüleinek) több hetet kell várnia, hogy megismerje az eredményeket.
GENETIKAI VIZSGÁLAT
A vizsgált személy teljes DNS-jét szkennelő genetikai vizsgálat révén az orvosok képesek határozottan meghatározni a jelen lévő genetikai mutáció jellemzőit.
Általánosságban elmondható, hogy a genetikai vizsgálat végrehajtása az összes celluláris DNS-nél akkor várható, ha az I. típusú kollagén értékelése nem biztosítja a kívánt eredményt, vagy ha nem a COL1A1 vagy COL1A2 mutáció, ami a \ t tökéletlen osteogenezis.
ELŐZETES DIAGNÓZIS
A prenatális ultrahang nagyon hasznos a II. És III. Típusú nem megfelelő osteogenezis azonosításában.
terápia
Jelenleg nincs specifikus gyógymód a tökéletlen osteogenezisre. Más szavakkal, a tökéletlen osteogenezisben szenvedő embereknek ezt a feltételt a halálig kell élniük; halál, amely gyakran a betegség következményei miatt következik be.
A specifikus terápia hiánya nem zárja ki, hogy más kezelési formák is léteznek. Valójában a tökéletlen osteogenezisben szenvedő beteg terápiás lehetőségei között több tüneti kezelés is létezik; tüneti terápiák esetében olyan kezeléseket értünk, amelyek képesek a tünetek enyhítésére, a betegség lefolyásának lelassítására és a legsúlyosabb következmények megelőzésére (vagy legalábbis elhalasztására).
LEHETSÉGES KÜLÖNLEGES KEZELÉSEK
A tökéletlen osteogenesis lehetséges tüneti kezeléseinek listájában a következő:
- Sebészeti behelyezés, hosszabb csontok belsejében (NB: a leginkább hajlamos a törésekre), a körmök, amelyek nagyobb ellenállást biztosítanak a törések és az alakváltozások ellen. Ezt a műveletet intramedulláris rúdnak nevezik;
- A törések és / vagy csont-deformációk konzervatív vagy sebészeti kezelése;
- Fogászati ellátás, a fog egészségének védelme;
- Fájdalomcsillapító terápiák nagyon fájdalmas többszörös törések esetén;
- Fizioterápia, nyújtás és izom erősítése. Egy rugalmas és tonizáló izomberendezés segít megelőzni az esést, ami több csonttörést eredményezhet;
- Támogatás használata mozgás közben, beleértve a kerekesszéket, a gondviselőket, a mankókat stb.
A MOZGÁS ELŐNYEI
A tökéletlen osteogenezisben szenvedő személyek számára az orvosok általában a fizikai testmozgás és mozgás állandó gyakorlatát javasolják, mivel mindkét tevékenység hozzájárul a csontváz és az izmok erősítéséhez.
Az ajánlott sportok közé tartozik: úszás, mivel ez egy csekély hatású fizikai aktivitás a csontrendszeren, és a gyaloglás.
AZ EGÉSZSÉGES EGÉSZSÉG ELŐNYEI
Az egészséges életvezetés, a dohányzás elkerülése, a túlzott alkoholfogyasztás, túl sok és rossz étkezés, stb. Több mint tisztességes egészségügyi előnye van a tökéletlen osteogenezisben szenvedő betegeknek, mivel lassítja a betegség előrehaladását és csökkenti a csont törékenységét.
A KÜLÖNLEGES GYAKORLATOK KÍSÉRLETI VIZSGÁLATOK
Jelenleg az orvosok és a kutatók értékelik néhány tüneti kezelés hatékonyságát, beleértve a növekedési hormon kezelését és az intravénás és orális biszfoszfonát alapú terápiát.
Jelenleg a fent említett kezelések által a kísérleti fázisban nyújtott eredmények reményt adnak a teljes orvosi közösségnek.
prognózis
A tökéletlen osteogenezis egy negatív prognózisú betegség, mivel gyógyíthatatlan, drasztikusan veszélyezteti az életminőséget, és bizonyos esetekben az érintett személy korai halálát okozza.
Jó azonban rámutatni, hogy a modern tüneti kezeléseknek köszönhetően sok olyan beteg, aki nem súlyos, nem tökéletes osteogenesis formájú, kellemes és kielégítő életet biztosít.
megelőzés
Jelenleg sajnos nincs megelőző intézkedés a tökéletlen osteogenezis ellen.
