meghatározás
Az ichthyosis kifejezést arra használják, hogy jelezze a "genodermatosis" nevű bőrérzékenységet, azaz genetikai rendellenességeket, amelyek hatásai a bőrön jelennek meg.
Az " ichtyosis" kifejezés az " Iχτυς" görög szóból származik, amelynek jelentése a "hal", és jelzi, hogy a betegség által érintett betegek bőrét tipikusan pikkelysé teszi.
besorolás
Az ichtyosis önmagában nemcsak betegség, hanem gyakran más betegségekhez kapcsolódik, és ez lehet az oka vagy következménye; a különböző típusú ichtyosisok osztályozása problematikus, pontosan azért, mert a betegségnek különböző aspektusai vannak.
Az első nagy osztályozás az, amely az ichtyosis különböző típusait örökletes formákra és megszerzett formákra osztja.
Természetesen az örökletes formák születése óta jelen vannak, mivel a genetikai változásokat a szülők továbbítják.
A megszerzett formák viszont felnőttkorban jelennek meg, általában más, különböző eredetű és természetű kórképekkel, például tumorokkal (lymphomák, tüdő, máj, emlőrák vagy vese rák stb.) Összefüggésben, Crohn-betegség, a pajzsmirigy-betegségek vagy az AIDS.
Általában véve az ichtyosis kategóriákba sorolható a kapott klinikai kép alapján . Ebben a tekintetben megkülönböztethetünk:
- Az X-kromoszómához kapcsolódó ichtyosis;
- Lamelláris ichtyosis;
- Vulgáris ichtyosis;
- Epidermolitikus hyperkeratosis;
- Harlequin ichtyosis;
- A veleszületett ichthyosiform erythroderma.
A különböző típusú ichtyosisok egy másik besorolása - az "ultrastrukturális besorolás" - négy kategóriába (I, II, III és IV típus) történő felosztását biztosítja a biopsziához tartozó epidermális sejtek szerkezeti jellemzői szerint. Ezt a besorolást azonban csak az örökletes formákra használják, nem pedig a megszerzett formákra.
Végezetül, az örökletes ichtyosis formáinak felosztására használt további osztályozás a következő csoportokba sorolását írja elő:
- Szindróma ichtyosis, azaz a bőrben és más szervekben előforduló ichtyosis ;
- Nem szindrómás ichtyosis, azaz csak a bőrben előforduló ichtyosisok.
előfordulás
Súlyos ichthosis a lábak. Kép az en.wikipedia.org-ról - Lásd: Egyéb hal képek
A vulgáris ichtyosis kivételével ezek a betegségek ritka formák, amelyek leginkább egy témában fordulnak elő minden 3000 ember esetében; az X kromoszómához és a Harlequin ichtyosishoz kapcsolódó ichtyosis regisztrálja az incidenciaindexet 1: 300 000 és 1: 500 000/1 000 000 között.
Az előfordulási gyakoriság ritkasága miatt az Arlecchino ichtyosis néha kizárásra kerül a közös ihthyosis listából.
Az ichtyosis típusai
Az alábbi táblázat felsorolja a legismertebb típusú adókat, és összefoglalja a fő karaktereket, amelyek megkülönböztetik az egyik formát a másiktól.
| Az ichtyosis formája | Az X kromoszómához kapcsolódik | lemezes | Vulgáris ichtyosis | Epidermolitikus hyperkeratosis | A veleszületett ichthyosiform erythrodermia | Harlequin * vagy diffúz ichtyosis |
| Az érintett területek | Törzs, nyak. Nem érinti a kezét vagy a lábát | Ez befolyásolja a tenyerét és a lábak lábát, de az egész felületet érintheti | Vissza, tenyér, lábfej, extensor zónák | A testfelszínen, különösen a végtagokon elterjedt mikro-szemölcsök | Palmi (többnyire) | Az egész test |
| átvitel | Recesszív, az X kromoszómához kapcsolódik | Autoszomális recesszív átvitel. Nagyon ritka betegség | Autoszomális domináns átvitel | Nagyon ritka patológia (1: 500 000) | Autoszomális domináns. Ritka betegség (1: 300 000) | Ritka autoszomális recesszív (1 eset millióban). Ez születéskor következik be és halálhoz vezethet |
| Kapcsolódó betegségek | Látászavarok (a szaruhártyát érintik) | Ectropion vagy piaghetta (az intracervikális nyálkahártya rendellenes jelenléte a méhnyakban) | Keratosis pilare, atopia | Keratin zavarok, hyperkeratosis, diffúz erythema | Eritéma, hyperkeratosis | Az ajkak és a szemhéjak kifelé kiömlöttek. A mérlegek négyszögletesek (ezért "Arlecchino") |
| Jellemzők | A mérlegek és a lamellák nagyok, de nem túl vastagok, sötét színűek. Már születéskor vagy gyermekkorban jelenik meg | A lamellák nagyok, fejlettek és szélesek. Úgy tűnik, születéskor. Ezt kollodion-babának is nevezik | A mérlegek vékonyak. A betegség gyermekkorban keletkezik | Az alsó atria gyakran szemölcsökkel és buborékokkal rendelkezik | A károsodások serozikus buborékokként jelentkeznek, amelyek hajlamosak robbantani | Az ichtyosis súlyosabb formája. Vastag bőr, amely megakadályozza a mozgást |
Végül emlékeztetünk arra, hogy az ichtyosis különböző formái közül a xerosis is beilleszkedik, a bőr legkisebb és legkevésbé súlyos formája. Általában a xerosis az alsó és a felső végtagokat érinti, ami a bőr szárazságát jelzi enyhe viszketéssel, amely a téli szezonban romlik. A viszkető érzést fokozza az agresszív és irritáló detergensek alkalmazása, amelyek felszámolják a bőr védő lipidrétegét.
diagnózis
Mivel ezek viszonylag ritka betegségek, az ichtyosis diagnózisa nem mindig könnyű.
Azonban a betegség diagnosztizálásának első lépése természetesen a fizikai vizsgálat, amely magában foglalja a beteg bőrén kialakuló mérlegek és lamellák elemzését. Az orvos részletesen megvizsgálja a test megjelenését és eloszlását, és meghatározza a hólyagok esetleges jelenlétét is.
Az orvos ezt követően megvizsgálja a beteg családtörténetét, mivel az ichtyosis örökletes patológia.
Annak érdekében, hogy megkülönböztessük, hogy az ichtyosis milyen formáját érinti a beteg, akkor az orvos olyan vizsgálatokat végezhet, mint a biopszia, amely molekuláris genetikai analízissel társítható a diagnózis végleges megerősítése érdekében.
Végül az ikhtyosis egyes formáit diagnosztizálhatjuk a prenatális fázisban is. Például az X kromoszómához kapcsolódó ichtyosis diagnosztizálható amniocentézissel; míg a lamelláris ichtyosis, a Harlequin ichthyosis és az epidermolitikus hyperkeratosis fetoszkópiával diagnosztizálható a prenatális fázisban.
tünetek
További információ: Tünetek Ichtyosis
Az örökletes ichtyosis első tünetei általában röviddel a születés után, vagy minden esetben a gyermek életének első évében jelentkeznek.
Az ichthyosis egyszerűen száraz bőrrel jelentkezhet, vagy komolyabb formákat eredményezhet, ami a bőr képének sűrűsödéséhez vezethet, ami a személy arculatát kiszélesíti és kiszélesíti, és amely többé-kevésbé komoly problémákat okozhat azok számára, akik érzelmei.
A keratinizáció megváltozása valójában magában foglalja a halott sejtek felhalmozódását és átfedését a másikba, amely a bőr bőrét a száraz bőr jellegzetes jellemzőire hasonlítja (nagyobb jelenség az ichtyosis ritka formáiban).
A bőr sűrűségének súlyossága és a mérlegek és a lamellák kialakulása attól függ, hogy az osteosis milyen formában szenved. Súlyosságuktól függően az ichtyosis bőrének megnyilvánulása következményekkel járhat - néha akár nagyon súlyos is - fizikai és pszichológiai szempontból is.
Más esetekben az ichthyosis maga is lehet a többi betegség tünetei (lásd a "Kapcsolódó betegségek" fejezetet). Ez a megszerzett ichtyosis esetére vonatkozik.
Előrejelző tényezők
Mivel a bőr szárazsága az ichtyosis különböző formáinak egyik tipikus tünete, a hideg és száraz éghajlat javíthatja és támogathatja az ichtyosos megnyilvánulást, de soha nem képviselheti a kiváltó okát, mivel az ichtyosis genetikai patológiák.
szövődmények
Amint azt már említettük, a különböző típusú ichtyosisok bőrproblémája különböző fizikai és pszichológiai következményekkel járhat. Ezeknek a következményeknek a súlyossága általában nagyobb, annál súlyosabb az ichtyosis, amelynek a beteg szenved.
Fizikai szövődmények
Attól függően, hogy mely testrészről van szó, ahol az ichtyosis tünetei jelentkeznek, a bőre sűrítés következtében különböző szövődmények léphetnek fel, például:
- A mozgás nehézségei és a gyaloglás nehézsége, különösen akkor, ha az ichtyosis a láb talpán történik;
- Hajnövekedési zavarok;
- A szemek bezárása;
- Nehézségátültetés, mivel a bőr megvastagodása gátolhatja ezt a fiziológiai folyamatot.
Továbbá, a bőr szárazsága és sűrűsége, amely az ichtyosisban szenvedő egyénekben előfordul, a bőr rugalmasságát és a törés kedvez. A megrepedt és már nem érintkezett bőr olyan könnyen ki van téve a lehetséges bakteriális, vírusos vagy gombás fertőzések összehúzódásának.
Pszichológiai szövődmények
Az ichtyosisban szenvedő személy megjelenése mélyen megváltozhat, ami bizonyos esetekben súlyos pszichológiai szövődményekhez vezethet. Általában a gyermekek és a serdülők azok a leginkább érintettek, akiket az ilyen típusú következmények érintenek, mivel a "különböző" fizikai megjelenés és az ebből eredő fizikai szövődmények megnehezítik a találkozókat és kapcsolatokat a társaikkal.
Kapcsolódó betegségek
Mint már említettük, az ichtyosis más betegségek tünete lehet: a Refsum szindróma és a Sjögren-Larsson szindróma két példa.
Az első olyan ritka örökletes patológiát jelent, amely ataxiát (izom-koordináció elvesztését), polyneuritist (ideggyulladást) és süketséget jelent; míg a második szindróma progresszív mentális retardációval járó izom paralízissel jár.
A leprosz, az AIDS és a hypothyreosis három másik patológiát jelent, amelyek a megszerzett ichtyosis különböző formáival kezdődnek ; a szarkoidózis a tipikus ichtyosis jeleit mutatja (az alsó végtagokban kialakult konzisztens skálák). Az ichtyosis által érintett bőr biopsziája nem mindig ad jó eredményt, éppen ellenkezőleg, a legtöbb esetben haszontalan a diagnózis számára.
kezelés
Figyelembe véve, hogy a genetikailag átvitt betegségek közé tartozik az ichtyosis, a kezelés szinte lehetetlen.
Vannak azonban olyan kezelések, amelyeket a tünetek enyhítésére lehet elvégezni. Ebben a tekintetben a helyi kezelést megkülönböztethetjük a szisztémás kezeléstől. Ez utóbbi azonban nem alkalmazható minden olyan betegnél, aki ichtyosisban szenved.
Helyi kezelés
Az ichtyosis lokális kezelése a bőr sűrűségének csökkentésére és a bőrre történő elveszett hidratáció helyreállítására irányul.
Az első cél elérése érdekében általában a gyógyászati készítményeket (krémeket vagy krémeket) alkalmazzák a bőr skála kiküszöbölésére képes keratolitikus szerek alapján.
Ebben a tekintetben különösen hasznosak az olyan hatóanyagok, mint a szalicilsav, a karbamid és az alfa-hidroxisavak (például a glikolsav).
Bizonyos esetekben a retinoidokon alapuló, helyi használatra szánt gyógyszerek (krémek, testápoló szerek, gélek, kenőcsök stb.) Alkalmazása hatékony lehet.
Ezeknek az anyagoknak a használata természetesen nem mentes a mellékhatásoktól. Valójában az alfa-hidroxisavak irritálhatják az ichtyosisban szenvedő személyek száraz és dehidratált bőrét. Ezenkívül vágások és repedések jelenlétében a fent említett hatóanyagok felszívódhatnak, ami akár szisztémás szinten is súlyos mellékhatásokat okozhat.
Ezért az ichtyosis helyi kezelésének mindig az orvos szigorú felügyelete alatt kell történnie.
Ahhoz, hogy a bőr elveszítse a hidratációt és a rugalmasságot, hasznos lehet hidrolizáló termékek és vazelin és bőrpuhító szerek felhasználása, amelyek nagyon hasznosak és nagyon ajánlottak a bőr lágyítására.
Ha az ichtyosisot szisztémás rendellenesség okozza, jó lenne az érintett területeket olyan anyagokkal kenni, mint a propilénglikol (nedvesítőszer). Ez az anyag is hatásos az X kromoszómához kapcsolódó lamelláris ichtyosisból vagy ichthyosisból eredő tünetek enyhítésében.
Szisztémás kezelés
A legtöbb ichyosicus betegség esetében a retinoidok nagyon hatékony gyógyulást jelentenek, amely nem teljesen küzd a betegség ellen, de biztosan gyógyítja a tüneteket. A retinoidokat orálisan adagoljuk.
Általánosságban azonban a retinoidok szisztémás alkalmazása ajánlott súlyos ichtyosis esetekben. Más esetekben viszont elegendő lehet a bőrpuhító, tápláló és keratolitikus hatású készítmények (vazelin, karbamid, glicerin, glikol és szalicilsav) helyi alkalmazásával kapcsolatos helyi alkalmazásuk.
Mindenesetre emlékeznünk kell arra, hogy az orális retinoidok különböző mellékhatásokat okozhatnak (mint például a trigliceridszint emelkedése), különösen akkor, ha hosszú ideig használják, mint például az ichtyosisban szenvedő betegeknél. .
Ne feledkezzünk meg arról, hogy a retinoidok potenciális teratogének, és ezért használata terhesség alatt teljesen tilos.
Az epidermolitikus hiperkeratózisban szenvedő betegeknél az ideális kezelést kloxacillin vagy eritromicin, antibiotikumok jelentik, amelyek a rosszindulatú pustulákkal összefüggő fájdalom megelőzésében használhatók, amely a bakteriális szuperinfekció összehúzódását követően alakul ki.
Pszichológiai kezelés
Abban az esetben, ha az ichtyosis pszichológiai és társadalmi szövődményekhez vezet - a betegség bőrbetegségeinek enyhítésére irányuló farmakológiai kezelés mellett - a beteg további támogatása és pszicho-szociális támogatása szükséges ahhoz, hogy további és elkerülhető legyen a betegség. súlyosabb szövődmények.
Hasznos tippek
A helyi vagy szisztémás ichtyosis kezelések hatékonyságának javítása és a betegség tüneteinek enyhítése érdekében hasznos lehet kis lépéseket tenni, például:
- Csökkentse a mosás gyakoriságát a bőr irritációjának súlyosbodása érdekében;
- Ne használjon mérgező anyagokat, amelyek nagy abszorpcióval rendelkeznek (pl. Hexaklorofén, baktericid anyag / fertőtlenítőszer) és irritáló termékek;
- Előnyösebb az enyhe tisztítószerek használata, még ha az orvosa előírja vagy ajánlja;
- Kerülje a közvetlen és túlzott expozíciót olyan légköri anyagokkal, amelyek kiszáradhatnak, kiszáríthatnak és tovább irritálhatják a bőrt (nap, szél, hideg stb.);
- Mindig kövesse az orvos utasításait, és soha ne támaszkodjon a DIY-re.
További információ: Drogok az ichtyosis kezelésére "
