az idegrendszer egészsége

neurofibromatózis

általánosság

A neurofibromatózis egy genetikai betegség, amelyet gyakran örökletes módon továbbítanak, ami több daganat kialakulását okozza az idegrendszer szintjén.

Ezek a daganatok többnyire jóindulatúak, bár néha fejlődhetnek és rosszindulatúvá válhatnak.

A tünetek és a tünetek nagyon sokak, és a neurofibromatózis típusától függenek: valójában három különböző formája van a betegségnek, amelyek mindegyike egy specifikus genetikai mutáció okozza.

Ábra: 1. típusú neurofibromatózis: a neurofibromák száma. Sajnos a betegek sokkal rosszabb körülmények között vannak. Az oldalról: //gudhealth.com

A neurofibromatózis diagnózisa pontos fizikai vizsgálaton és műszeres teszteken alapul.

A terápia, de nem gyógyítja meg a rendellenességet, nagyon fontos, mert korlátozza a tüneteket és megakadályozza a legsúlyosabb szövődményeket.

Rövid utalás néhány kulcsfontosságú fogalomra

Mielőtt leírnánk a neurofibromatózist, hasznos néhány rövid fogalomra hivatkozni.

Mi a DNS? A genetikai örökség, amelyben a fizikai tulajdonságok, hajlamok, fizikai tulajdonságok, karakter stb. egy élő szervezet. Ez a test minden sejtében található, amelynek magja van, amint ez a belsejében van.

Mik azok a kromoszómák? A definíció szerint a kromoszómák azok a szerkezeti egységek, amelyekben DNS-t szerveznek. A humán sejtek magukban 23 pár homológ kromoszómát tartalmaznak (ezért összesen 46 kromoszóma); mindegyik pár különbözik a másiktól, mivel specifikus génszekvenciával rendelkezik.

Mik azok a gének? Ezek az alapvető biológiai jelentőségű DNS rövid szakaszai vagy szekvenciái: tőlük valójában fehérjék származnak, vagyis az élet alapvető biológiai molekulái. A génekben "írott" része van annak, amit mi vagyunk és mi leszünk.

Mi a genetikai mutáció? Hiba a DNS-szekvenciában, amely egy gént képez. Ezen hiba miatt a kapott fehérje hibás vagy teljesen hiányzik. Mindkét esetben a hatások károsak lehetnek mind a sejtek életében, amelyben a mutáció fordul elő, mind pedig a szervezet teljes egészében.

A veleszületett betegségek és daganatok (vagy tumorok) felelősek egy vagy több genetikai mutációért.

Mi az a neurofibromatózis?

A neurofibromatózis egy öröklött genetikai rendellenesség, amely megváltoztatja az idegrendszeri sejtek normális növekedési és fejlődési folyamatait. Ezeknek a rendellenességeknek a következménye, hogy az encephalon, a gerincvelő és az idegek (mind a koponya, mind a periféria) különböző daganatai keletkeznek.

A daganatok szinte mindig jóindulatúak, de lehetséges, hogy fejlődhetnek és rosszindulatúvá válhatnak.

A jóindulatú daganat és a rosszindulatú daganat közötti különbség?

Általában a daganat akkor tekinthető jóindulatúnak, ha a tumorsejtek növekedési sebessége lassú. Ezzel szemben a daganatot rosszindulatúnak tekintik, ha a tumor tömegének növekedési sebessége magas.

KÜLÖNLEGES NEUROFIBROMATOSIS ÉS EPIDEMIOLÓGIAI TÍPUSOK

Három különböző típusú neurofibromatózis van: 1. típusú neurofibromatózis (NF1), 2. típusú neurofibromatózis (NF2) és Schwannomatosis.

  • 1. típusú neurofibromatózis ( NF1 ): a neurofibromatózis legelterjedtebb formája, egy esetben minden 3000 főnél.
  • 2-es típusú neurofibromatózis ( NF2 ): kevésbé gyakori, mint az 1. típusú, 35 000 főre körülbelül egy esetben.
  • Schwannomatosis : a közelmúltban felfedezték, ez messze a legritkább forma, körülbelül egy eset 40.000 főre. A 2. típusú neurofibromatózis változata lehet; ebben a szövegben, tekintettel a Schwannomatosis és az NF2 közötti különbségekre, az előbbit önálló neurofibromatózissá fogjuk kezelni.

Bár mindegyikük egyenlőnek tekinthető a neurofibromatózis csoportnak, a három formának különféle okai és tünetei vannak.

okai

A neurofibromatózist genetikai mutáció okozza, amelyet a szülők továbbíthatnak, vagy teljesen spontán módon, az embrió kialakulása során (azaz a sperma megtermékenyítése után) keletkezhetnek. Emiatt a neurofibromatózis genetikai betegségnek tekinthető, néha örökölt .

A neurofibromatózis mindhárom különböző formáját egy specifikus genetikai mutáció jellemzi, ami magyarázza, hogy a három betegség nem mutat azonos tüneteket.

1. TÍPUS NEUROPHIBROMATOSIS

A gén, amely egyszer mutált, meghatározza az 1. típusú neurofibromatózist a 17. kromoszómán, és NF1-nek nevezik. Az NF1 normális működése a neurofibromia, az idegrendszerben igen gazdag fehérje előállítása és a sejtek növekedésének szabályozásáért felelős.

A mutáció megfosztja a neurofibromin idegsejteket és megváltoztatja a normális fejlődést: mindez a daganatok megjelenését eredményezi.

2. TÍPUS NEUROFYBROMATOSZIS

A 2. típusú neurofibromatózisért felelős gén a 22. kromoszómán helyezkedik el, és NF2-nek nevezik. Olyan fehérjét termel, amely merlina (vagy Schwannomina ), amely normális körülmények között szabályozza az idegsejtek növekedését.

Az egészséges merlin-termelés hiánya kontrollálatlan sejtfejlődést okoz, ami növeli a tumorok kialakulásának lehetőségét.

SCHANNOMATOSI

A Schannomatosis a 22-es kromoszómán található SMARCB1 gén mutációjához kapcsolódik. Úgy tűnik azonban, hogy más genetikai változások is léteznek. Ebben a tekintetben még folyamatban vannak tanulmányok.

ÁTLÁTOZÁS ÉS HÉMÁNY

Az 1-es és 2-es típusú neurofibromatózisban szenvedők mintegy fele ugyanazon betegséggel rendelkező szülővel rendelkezik, ami azt jelenti, hogy a család összetevője (azaz öröklődése) nagyon fontos.

Továbbá az NF1 és az NF2 az úgynevezett autoszomális domináns betegségek közé tartozik : ez azt jelenti, hogy örökletes szinten a beteg szülő gyermeke a betegség esélyének 50% -a.

Az NF1 és az NF2 fennmaradó ismeretlen esetei az embrionális fejlődés során váratlanul előforduló spontán mutációknak köszönhetők.

Végül, a Schwannomatosis tekintetében még nem eléggé világos, hogy a család összetevője mennyi és hogyan befolyásolja azt.

Tünetek és szövődmények

További információ: Neurofibromatosis tünetei

A neurofibromatózis minden formáját jelentősen eltérő tünetek és jelek jellemzik. A három típus közül az 1. típusú neurofibromatózis minden bizonnyal a legszélesebb és legbonyolultabb tünetekkel rendelkezik; sőt, a test számos részében tumorokkal (főleg jóindulatú), tanulási hiányokkal, fizikai hibákkal, szív- és érrendszeri betegségekkel, stb.

A 2. típusú neurofibromatózist és a Schwannomatosis-t a szűkebb, de ugyanolyan drámai tüneti spektrum jellemzi; a fő megnyilvánulások főleg jóindulatú daganatokból állnak, a Schwannoma- típusból.

Mi az a Schwannomi?

A Schwannomák a perifériás idegrendszer Schwann-sejtjeiből származó jóindulatú daganatok. A Schwann-sejtek az úgynevezett glia -sejtek közé tartoznak, amelyek stabilitást és támogatást biztosítanak az emberi testben jelenlévő sok idegnek.

1. TÍPUS NEUROPHIBROMATOSIS

Az első életévekben már jelen vannak az 1. típusú neurofibromatózis tipikus tünetei és jelei:

  • Bőr anomáliák . Ezek az NF1 legjellemzőbb jelei. Ezek főként kávéfehér színű foltok, amelyek születésüktől fogva jelen vannak (ritka kivételekkel, amelyek a harmadik életév körül jelennek meg). A méretek körülbelül 5 mm szélesek, és a nagy szám (kisebb számhoz képest) nem jelenti azt, hogy a betegség súlyosabb.

    A kávé-tej színű foltok mellett 4-5 év körüli szeplők jelennek meg az axillae és az ágyékban, míg felnőttkorban a bőr felett és alatt a kiugrások vannak, neurofibromák . A neurofibromák változó méretű, jóindulatú daganatok, amelyek - amíg az idegeket ( plexiform neurofibromákat ) magukba foglalják - nem hoznak létre különleges rendellenességeket, ha nem esztétikai szempontból kényelmetlenek.

  • Ábra: az írisz lisch csomópontjai. Az oldalról: www.medicoebambino.com Szemelváltozások és vizuális rendellenességek . Az első az iris kis jóindulatú daganatai, a Lisch-csomók, amelyek nem befolyásolják az érintett személy vizuális képességét. Az utóbbit az agy jóindulatú daganatai, az optikai út gliomái (az esetek 15% -a) okozzák, amelyek a csomóktól eltérően jelentősen megváltoztatják a beteg látását.
  • Fizikai-csontrendszeri hibák . Ezek a skoliozis, az íves lábak, a rövid állapot és a normálisnál nagyobb fej . Az első három természetesen abnormális csontnövekedés és alacsony csont ásványi sűrűség okozza. Az utolsó, a nagy fejnek nincs egyértelmű etiológiája.
  • Tanulási hiány . Elég gyakori (az esetek 60% -a) enyhe kognitív zavarok (elsősorban a tanulási nehézségek) szenvedése esetén. Gyermekek körében könnyen megfigyelhető az úgynevezett figyelemhiányos hiperaktivitási zavar .
  • Neurológiai problémák . Ezek az epilepsziás rohamok (az esetek 7% -a), a hidrocefalusz és a jóindulatú agydaganatok. Ez utóbbi hirtelen személyiségváltozásokat és pillanatnyi egyensúlyvesztést és koordinációt okoz.
  • Hipertónia . Ez az esetek 20% -ában fordul elő, és úgy tűnik, hogy jóindulatú daganatoknak köszönhető, amelyek hatással vannak a vesékre, és így nem hatékonyak. A magas vérnyomás növeli a stroke vagy szívroham kialakulásának esélyét.

A többé-kevésbé gyakori szövődmények a következők:

  • Osteoporosis . A rendellenes csontnövekedés és a csontok ásványi sűrűségének csökkenése hosszú távon hajlamos a betegség kialakulására. A lábtörések igen gyakoriak.
  • A neurofibromák száma és fejlődése . Ezek a daganatok általában a pubertás, a terhesség és a menopauza egyidejű növekedésével járnak. Továbbá, ha a beteg körülbelül 20-30 éves, akkor fejlődhetnek és növekedhetnek, és valódi rosszindulatú idegdaganatokké válnak.
  • Szorongás és depresszió . Felnőttkorban keletkeznek, esztétikai hibák miatt (hibák, amelyek bizonyos esetekben kiemelkednek).

2. TÍPUS NEUROFYBROMATOSZIS

A 2-es típusú neurofibromatózis jellegzetes tünetei és jelei a serdülőkor végén jelennek meg, és a következőkből állnak:

  • A hallás fokozatos elvesztése és az egyensúly hiánya . Ezek egy jóindulatú, akusztikus neuroma néven ismert agydaganat (vagy vestibularis Schwannoma ) miatt jelentkeznek. Ez a daganat befolyásolja a nyolcadik nyaki ideget, a vestibulocochlearist, amely szabályozza az egyensúlyt és a hallási képességeket. Más klasszikus megnyilvánulások a tinnitus és a vertigo. Az akusztikus neuroma messze a leggyakoribb jel az NF2 betegek körében.
  • Bőrlemezek . Ezek a bőr jóindulatú daganatai, körülbelül 2 cm széles és sötét színűek. A betegek mintegy felében fordulnak elő.
  • Meningiomas . Ezek az agydaganatok ( meningek ), ebben az esetben jóindulatúak, amelyek a betegek mintegy felében fordulnak elő. Általában nem okoznak tüneteket, de amikor meghatároznak: fejfájás, hányás, epilepszia, kettős látás, személyiségváltozások, látási problémák, beszédi nehézségek, memóriahiány stb. (a tünetek a daganat által érintett agyterületen múlik).
  • Ependymomas . Ezek a gerincvelő jóindulatú daganatai, amelyek az NF2 betegek mintegy felét érintik. Alsó hátfájást és izomgyengeséget okozhatnak.

A többé-kevésbé gyakori szövődmények a következők:

  • Teljes süketség . Ennek oka az akusztikus neuroma romlása.
  • Arcbénulás . Az akusztikus idegsejtek súlyosbodása a VII. Ez elveszíti az arc izmainak kontrollját.
  • Látási problémák . Ezek a jóindulatú retina daganatoknak köszönhetőek, amelyek a szürkehályog- epizódokat idős korban okozják .
  • Perifériás neuropathia . Ezt a perifériás idegrendszer károsodása okozza. A származást valószínűleg a jóindulatú perifériás idegdaganatok okozzák. Jellemző jelei a végtagok és az izomgyengeség széles körben elterjedt fájdalma és bizsergése.

schwannomatózis

A Schwannomatosis tünetei 20 és 30 év közöttiek. A fő rendellenességek (az egész testre kiterjedő krónikus fájdalom és az izomgyengeség) a daganatokból (az ún. Schwannomákból) származnak, amelyek többnyire jóindulatúak, és amelyek hatással vannak a cranialis idegekre, a gerinc idegekre és a perifériákra.

A céltüdő idegek közül nincs VIII., Amely megkülönbözteti a Schwannomatosisot az NF2-től.

Ugyanúgy, mint az NF2, a Schwannomatosisban szenvedő betegek között nincs kognitív hiány.

HOGY KÉRJÜK A DOKTORBAN?

Jó tanácsot kérni kezelőorvosával, amikor észleli a fent leírt jellegzetes jeleket a neurofibromatózis minden formájáról. Ez azt jelenti, hogy az NF1 esetében a kávéfehér színű foltok vannak jelen; az NF2 esetében a halláskárosodás és az egyensúly; a Schwannomatosis, a széles körben elterjedt krónikus fájdalom és az izomgyengeség.

diagnózis

A neurofibromatózis bármely formájának diagnosztizálása az objektív vizsgálattal kezdődik, amelyben az orvos elemzi a legjellemzőbb jelek jelenlétét és megvizsgálja a beteg családtörténetét.

Ezután a páciens specifikusabb ellenőrzéseket végez, amelynek célja a látás és a szem értékelése, a hallás (ha az NF2 gyanúja), a jóindulatú daganatok elhelyezkedése a test körül, végül a DNS.

VIZSGÁLATI CÉL ÉS CSALÁDI TÖRTÉNET

A jellemző jelek értékelése mellett nagyon fontos, hogy az orvos megismerje a beteg családtörténetét . Ha az utóbbi valójában van vagy volt szülője neurofibromatózissal, a diagnózis már jól megalapozott, mivel a betegség örökletes átvitelének valószínűsége magas.

A SZEM KÜLÖNLEGES VIZSGÁLATA ÉS FELHASZNÁLÁSA

A szemvizsgálatok elengedhetetlenek a Lisch-csomók és a szürkehályog felismeréséhez, az NF1 és az NF2 két egyértelmű jeleihez. Ezen kontrollok esetében a betegnek szemészhez kell fordulnia, mivel ezek a jelek nem találhatók a fizikai vizsgálat során.

Ezzel szemben az audiometriai tesztek elengedhetetlenek az NF2 kizárólagos diagnózisához, mivel - ahogy láttuk - az akusztikus neuroma halláscsökkenést okoz. Számos célzott teszt létezik, amelyek szankcionálják azokat a hangokat, amelyeket még mindig érzékelnek és nem.

RADIOLÓGIAI VIZSGÁLATOK

A radiológiai vizsgálatok, amelyekre a beteg neurofibromatózis gyanúja merült fel, a számítógépes axiális tomográfia ( CT ) és a magmágneses rezonancia ( NMR ). Ezek a vizsgálatok egyértelmű képet adnak az agyra, a szemekre, a gerincvelőre, a perifériás idegekre stb. Hatással lévő különböző jóindulatú daganatok helyéről és mértékéről.

Bizonyos esetekben a neurofibromatózis jelei olyan nyilvánvalóak, hogy sem CT, sem MRI nem szükséges, de ezek a vizsgálatok ugyanolyan hasznosak, mert megmutatják, hogy a daganatok fejlődnek-e és hogyan. Ez akkor hasznos, ha kezelés alatt áll.

DNS-ELEMZÉS

Számos genetikai vizsgálat létezik, amelyek a DNS elemzésével azonosítják a különböző neurofibromatózisért felelős mutációkat. Ezek a tesztek prenatális korban is végrehajthatók, ha a neurofibromatózis gyanúja konkrét (például amikor a szülő a betegség hatással van).

kezelés

Sajnos az idegsejtek gyógyítására nem gyógyítható meg tartósan. Az egyetlen terápiás ellenintézkedés, amely a gyakorlatban megvalósítható, a tünetek csökkentése és a legsúlyosabb szövődmények megelőzése. A legjobb eredmények érdekében elengedhetetlen a beteg egészségi állapotának időszakos ellenőrzése, különösen a serdülőkorban, amikor a jóindulatú daganatok valószínűleg fejlődnek és megváltozhatnak.

Időszerűségét? A PERIODIKUS ELLENŐRZÉS ÉS MONITORING

A kezelések gyors elindítása (ezért a lehető leghamarabb) csökkenti a kellemetlen következmények valószínűségét. Például, ha a magas vérnyomás (az NF1 egyik tünete) azonnal megmarad, megakadályozható a drámai körülmények, például a stroke és a szívroham.

A helyzet időszakos ellenőrzésével a komplikációk megelőzése hatékonyabb. Valójában csak így képes az orvos felismerni a betegség lehetséges fejlődéseit: az új jóindulatú daganatok kialakulásától (az optikai utak gliómái, a neurofibromák stb.) A meglévő betegek súlyosbodásához (plexiform neurofibromák), az anomáliák romlásától. fizikai-csontváz a kognitív és neurológiai rendellenességek súlyosbodásához.

A leginkább kritikus fázis, amely állandóan ellenőrzés alatt tartandó, a korai ifjúság és a serdülőkor, mivel ebben az időszakban gyakoribbak az egészségügyi feltételek változása.

SEBÉSZET

A sebészeti beavatkozást arra használják, hogy eltávolítsák az idegeket és általában az idegrendszer vezetését veszélyeztető tumorokat. Az eltávolítás teljes vagy részleges lehet, attól függően, hogy a neoplazma infiltrációjának helye és mértéke milyen mértékben van. Sürgősen kell működtetni egy jóindulatú daganatos daganatot.

Klasszikus sebészeti eljárás az akusztikus neuroma eltávolítására, NF2-ben szenvedő betegeknél. Az előnyöket a működés megkezdése előtt meg kell vizsgálni, mert a művelet károsíthatja a koponyaideg idegét is (amely a fent említettek szerint a VIII. Koponya ideg közvetlen közelében van).

sugársebészet

A sugársebészet megoldást jelent a sebész által nehezen elérhető tumorok gyógyítására. Egy kifinomult eszközt használ, amelyen keresztül a sugárzás koncentrációja közvetlenül a tumorsejtek tömegére irányul. Ily módon a radioaktív expozícióból eredő mellékhatások a neoplazmat közvetlenül érintő hatások mellett korlátozottak.

A sugársebészet különösen a Schwannomák és az akusztikus neuromák ellen szól.

Ábra: akusztikus neuroma vagy vestibularis Schwannoma. Látható, hogy a tumor a vestibulocochlearis cranialis ideg szintjén nő, de az arca közelében is. A webhelyről: //baptisthealth.net/

prognózis

A neurofibromatózis (mely bármilyen formája lehet) gyógyíthatatlan és nehezen szabályozható betegségként soha nem rendelkezik pozitív prognózissal.

A beteg életminősége, még akkor is, ha a terápiákat korán hajtják végre, nagymértékben befolyásolja.

A család támogatása nagyon fontos, különösen a beteg serdülőkorában: a családtagok közelsége valójában korlátozza a szövődmények és támogatások drámai hatásait a depresszió pillanataiban, jellemzően az 1. típusú neurofibromatózisban.