Spina Bifida

Kulcspontok

A Spina bifida egy gyógyíthatatlan genetikai rendellenesség, amely a gerincoszlopot érinti: ez a központi idegrendszer betegsége, amelyben néhány csigolya, amelyek nem fejezik be a fejlődést, kedveznek a gerincvelő és / vagy gerincvelő kilépésének a gerincben.

Spina bifida: okok

A spina bifida oka a neurális cső bezárásának hibája, amely a CNS eredete. A Spina bifida genetikai anomália, amelyet valószínűleg a terhesség ideje alatt a folsavhiány, a folsav anyagcsere rendellenességek, az alkoholizmus, az elhízás, a terhesség előtti cukorbetegség befolyásol.

Spina bifida: besorolás és tünetek

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: enyhe spina bifida, gyakran tünetmentes. Egyes betegeknél a lábukban enyhe aszimmetria van.
2. MENINGOCELE: a meningerek az intravertebral térben vannak. Ez a spina bifida okozza: a dural zsák sérülését, a pelyhes paralízist, a gerinc deformitását, a hidrocefaluszt, a görcsöket.
3. MYELOMENINGOCELE: a spina bifida súlyosabb formája, beleértve a gerincvelőt is. A leggyakoribb tünetek a húgyhólyag / bélcsere, görcsök, izomgyengeség, bénulás, a végtagok deformációja, gyalogkárosodás, scoliosis.

Spina bifida: diagnózis

A korai diagnózis elengedhetetlen az azonnali beavatkozáshoz. A leggyakrabban használt diagnosztikai vizsgálatok a következők: amniocentesis, ultrahang ultrahang, vérvizsgálatok és alfa-fetoprotein tesztek.

Spina bifida: gyógyítja és kezeli

Nincs teljes gyógyulás a spina bifida esetében. Számos sebészeti kezelés enyhítheti a problémát. A legjobb terápia a megelőzés: a terhesség előtt és alatt a jövő anyjának kiegészítenie kell az étrendet a folsav kiegészítéssel.

---

Spina bifida: meghatározás

A Spina bifida a gerincoszlop és a gerincvelő súlyos, veleszületett rendellenessége, sajnos gyógyíthatatlan. Az embrionális fejlődés korai stádiumaira jellemző, hogy a spina bifida egy neurális cső záróhiba, amely a központi idegrendszer eredete.

A spina bifidában szenvedő gyermekek nyilvánvaló anomáliát mutatnak a csigolyaívben: néhány csigolya nem fejezi be a fejlődését; ezért a gerincből egy hasadék keletkezik, amelyből meningerek, gerincvelő vagy mindkettő menekülhet. A két pontosan "hegesztett" csigolyák megakadályozzák, hogy a gerincoszlop megfelelően és teljesen fejlődjön: láthatóan az adott anatómiai konformáció azt a benyomást kelti, hogy a csigolyaív kettős.

A Spina bifida bárhol megjelenhet az oszlopon, a koponyától a sacrumig; annak ellenére, amit mondottak, a legtöbb esetben diagnosztizálták, hogy a lumbális szegmensre hat.

Ebben a cikkben megpróbáljuk megvilágítani a komplex és multifaktorális patológia általános jellemzőit, válaszolva a gyakran terjesztett nőkre vonatkozó gyakran feltett kérdésekre: "A spina bifida gyakori anomália? Milyen okai vannak az eredetének? Milyen jelek és tünetek Van-e érintett személye? Meggyógyíthat spina bifidától?

előfordulás

A The Lancet tudományos folyóiratban közölt adatokból úgy tűnik, hogy a spina bifida uralkodik a női nemek között. Nagy-Britanniában 2008-ban végzett vizsgálatban 32 spina bifida esetet diagnosztizáltak. Fontos megjegyezni, hogy a betegség előfordulása rendkívül változó, különösen az ország és a faji viszonyok alapján. A JAMA magazin például nagyon érdekes adatokat jelent:

• Franciaország: 0, 7 gyermek 10 000 egészséges születés esetén a spina bifida-t érinti
• Kanada: 0, 9 gyermek 10 000 egészséges egyénre vonatkozik a spina bifida
• Norvégia, Magyarország, Csehszlovákia, Japán: 1-6 eset spina bifidával 10 000 élő születés után
• Arab Emírségek: a spina bifida 7, 7 gyermek 10 000 születés esetén
• Dél-Amerika: 11, 7 gyermek 10 000 születés esetén a spina bifida-t érinti
• Írország és Wales: a spina bifida előfordulási aránya rendkívül magas. Becslések szerint 3-4 egészséges 1000 újszülöttre fejleszti ki a spina bifida legsúlyosabb változatát, a meninging és a gerincvelő (myelomeningocele) kiemelkedésével.

Általánosságban elmondható, hogy a betegség minden 10000 születés után 1, 3 gyermeknél fordul elő.

Az elmúlt években a spina bifida előfordulási aránya jelentősen csökkent a betegséggel kapcsolatos tudatosító kampánynak köszönhetően, amelynek célja a folsav-kiegészítés terjesztése a terhesség alatt a leghatékonyabb kezelés, amely a spina bifida kiváló megelőzésére alkalmas.

Okok és kockázati tényezők

Mivel ez genetikai hiba, nem lehet teljes bizonyossággal megállapítani a spina bifida eredetét. Feltételezzük, hogy a környezeti és genetikai elemek hálózata hajlamosíthatja a magzat spina bifidára:

1. Először is, a FOLIC ACID LACK OF FOLIC ACID a részleges (különösen és különösen a fogamzás előtti időszakban a termékenyítés környékén) döntő szerepet játszik a magzati gerinc fejlődésével kapcsolatos szövődmények kiváltásában.
2. A FOLÁCIÓK METABOLIC ANOMALIES jelenléte a magzatban erősen befolyásolhatja a spina bifida kialakulását.
3. Valószínűleg néhány CHROMOSOMIC ANOMALIES is előidézheti a magzat spina bifida-ját. Ideális betegségek a következők: Patau-szindróma (vagy 13-as triszómia, egy ritka genetikai betegség, amelyben az érintett alanynak három példánya van a 13. kromoszómától a 2 helyett), Edwards-szindróma (az érintett betegnek 3 kromoszóma 18 helyett 2) és a Down-szindróma .
4. A spina bifida-t hajlamosító másik lehetséges elem az anya DIABETES. A becslések szerint a spina bifidával rendelkező gyermek születésének kockázata 2-10-szer magasabb a terhesség előtti cukorbetegségben szenvedő nőknél, mint az egészségeseknél.
5. Úgy tűnik, hogy az ALKOHOLIZMUS és az olyan gyógyszerek, mint a nátrium-valproát (a görcsrohamok gyógyítására használt gyógyszer) és a karbamazepinek (különösen az epilepszia kezelésére használt gyógyszerek) növelik a spina bifida kockázatát a születendő gyermekben.
6. Ha az első terhesség gyümölcse egy spina bifidával rendelkező gyermek, valószínűleg a testvér is ugyanaz a betegség.
7. Az anyai OBESITY és a magas FEBBRE által jellemzett betegségek és hosszú ideig hajlamosak lehetnek a magzat spina bifidára. Úgy tűnik, hogy a szaunák, a török ​​fürdők, a forróvízzel és a szoláriumokkal ellátott pezsgőfürdők gyakran használják a magzatot spina bifida-ra. Ennek a korrelációnak azonban nem lehetséges bizonyos és vitathatatlan magyarázata. HIPOTÉZIS: A magas penetrációval rendelkező UVA-k és a hő elpusztítja a vér folátjait, veszélyeztetve a faj reprodukcióját (a férfi termékenység csökkenése, a spina bifida nagyobb kockázata) → sötét bőr megakadályozza a az UV által okozott folsav, és ezért előnyös tulajdonsága az egyenlítői populációknak.

Ennélfogva a spina bifida-nak tulajdonítható, hogy még nem teljes mértékben bizonyított, hogy egy multifaktoriális eredetű. Megállapítható, hogy bár a spina bifidával rendelkező gyermekek nagy része egészséges szülőkből származik, az örökletes alkotóelem vezető szerepet játszik.