általánosság
A Tourette-szindróma egy olyan rendellenesség, amely többszöri és önkényes motort és hanghangot okoz. Gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik, és befolyásolja a fiatal betegek társadalmi és oktatási életét.
A Tics gyakran nem az egyetlen tünet, mivel más neuropszichiátriai rendellenességekhez kapcsolódnak.
Mi a Tourette-szindróma
A Tourette-szindróma egy gyermekkori és serdülőkori neuropszichiátriai rendellenesség, amelyet motoros és hangos (vagy vokális ) hangok jellemeznek . Ezek a hangok ismételt és akaratlan mozgásokból és hangokból állnak; ezenkívül nehezen kontrollálhatók és motiválatlanok, vagyis nincs pontos céljuk.
Kapcsolódó zavarok
Gyakran előfordul, hogy a fiatal betegek figyelemhiányt, hiperaktivitást és egyéb viselkedési zavarokat mutathatnak. Ezek az egyesületek tovább súlyosbítják a klinikai képet.
TIC IN TOURETTE SYNDROME
A gyermekkorban és a serdülőkorban nagyon gyakori az ismétlődő hangok. Gyakran előfordulhat azonban, hogy ezek a gócok NEM kapcsolódnak bizonyos neuropszichiátriai patológiákhoz. Ezek az akaratlan megnyilvánulások kevesebb mint egy évig tartanak, és ingadoznak: vagyis jönnek és mennek.
A Tourette-szindrómát viszont fárasztó hangok jellemzik, amelyeket a nap folyamán többször megismételnek, és hosszú távon (több mint egy éve).
ADULT AGE
A legtöbb esetben a felnőttkor elérésével a tics eltűnnek vagy jelentősen csökken. A serdülőkor után a Tourette-szindrómában csak kevés ember fordul elő azonos gyakorisággal.
járványtan
A Tourette-szindróma meglehetősen gyakori. Ez körülbelül 100 emberből áll és háromszor gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint a nőknél.
okai
A Tourette-szindróma pontos oka ismeretlen. Azonban a betegség eredetére vonatkozóan több hipotézis született:
- Genetikai elmélet
- Neurológiai elmélet
- Környezeti elmélet
GENETIKAI TUDOMÁS
Ez az elmélet azon a megfigyelésen alapul, hogy a Tourette-szindrómában szenvedő fiatal betegeknél legalább egy családtag (apa, anya vagy testvér) azonos rendellenességekkel rendelkezik. Ez arra utal, hogy lehet egy gén vagy több, mint egy beteg, aki részt vesz a betegség kialakulásában. Jelenleg nincsenek nyomok arra vonatkozóan, hogy ez a gén hogyan és hogyan továbbítja a szülőket és a gyermekeket.
NEUROLÓGIAI TEORY
Egyes tanulmányok szerint a Tourette-szindróma mögött agyi hiány áll fenn. Ezek a diszfunkciók a dopaminra és a dopaminerg rendszerre vonatkoznak : valójában úgy tűnik, hogy az agyban jelenlévő limbikus területek, a bazális ganglionok és az elő frontális kéreg szerepelnek.
Megjegyzés: a dopamin egy agyban előállított neurotranszmitter. Sok funkciója van: például viselkedésre, önkéntes mozgásra, alvásra, hangulatra, motivációra és tanulásra hat.
KÖRNYEZETVÉDELEM
Nincs egyértelmű bizonyíték az elmélet megerősítésére. Kimutatták azonban, hogy kapcsolat van a Tourette szindróma és a problémás terhesség között .
Problémák a terhesség alatt a Tourette-szindróma eredetén |
|
Egy másik környezeti tényező, amely még tanulmányozás alatt áll, a strep-fertőzés .
Tünetek és társulások
További információ: Tünetek Tourette szindróma
A Tourette-szindróma jellegzetes tünetei a motorok és a hangos ( vagy énekes) hangok .
Másrészről a kevésbé gyakori megnyilvánulások a koprolália, a palilalia, néhány szociálisan nem megfelelő viselkedés, echolalia és ecoprassia .
Végül, ahogy már említettük, a Tourette-szindrómát gyakran viselkedési zavarok kísérik, mint például:
- Figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD, angol nyelven; DDAI, olasz nyelven)
- Obszesszív-kompulzív zavar (DOC)
- Tanulási nehézségek
- Önkárosító
- Hangulati változások
TIC MOTORS ÉS TONE PHONICS
- A motorkerékpárok önkéntes mozgások, amelyeket cél nélkül hajtanak végre.
A hangos hangok az értelmetlen hangok szabályozatlan kibocsátásából állnak.
Ezek olyan megnyilvánulások, amelyek biztosan nem maradnak észrevétlenek: valójában meggyőző módon megismétlődnek, és egy évet meghaladó ideig sújtják a beteget. Néha olyan intenzívek, hogy bonyolítják a társadalmi kapcsolatokat és az iskolai tevékenységet.
A beteg leírása alapján a tic a viszketéshez vagy a karcoláshoz hasonlítandó szükséglet; a végrehajtás úgy érezhető, mint a feszültség felhalmozódása.
A pólusok akkor jelenhetnek meg, amikor a beteg 2 és 14 év közötti, bár általában 7-8 éves korban jelentkeznek.
Tic motorok | Phonic (vagy vokális) hangok |
A szemhéj (ok) villogása | Toroktisztítás |
Fej rázza | köhögés |
Száj csavar | szaglás |
A száj összehúzódása | kiabálás |
A végtagok kiterjesztése (például rúgás) | Imitálja az állati hangokat |
Váll felvételek |
EGYÉB KOCKÁZATOK
Előfeltétel: egyes orvosi szövegek a coprolalia, a palilalia, az ecolalia és az ecoprassia mint összetett hangzás / motorok.
A Coprolalia a betegnek az obszcén és vulgáris szavak / kifejezések folyamatos megnyilvánulása.
Néha a beteg csak durva, de nem obszcén viselkedést végez. Ebben az esetben a nem obszcén társadalmilag nem megfelelő viselkedésről beszélünk (NOSI).
A Coprolalia és a NOSI spontán cselekedetek, amelyeket nem szabad összekeverni a beteg oktatás vagy erkölcsi hiányával. Gyakran előfordul, hogy a Tourette-szindrómát a két tünet azonosítja, de helyes, hogy ritkán fordulnak elő, amelyek csak a betegek 10-15% -ában fordulnak elő.
A palilália a saját szavainak megismétlése, ok nélkül és helytelenül .
Az Ecolalia és az ecoprassia a mások által beszélt szavak ismétlődése és mások által végzett gesztusok ismétlése. Ismét ezek indokolatlan cselekmények.
A TOURETTE SYNDROME-hoz kapcsolódó zavarok
A Tourette-szindrómában szenvedő betegeknek más kapcsolódó neuropszichiátriai rendellenességek is lehetnek . Orvosi nyelven az a feltétel, hogy egy személy két különböző eredetű tünetet mutat, comorbiditásnak hívják.
Ezeknek a morbidis szövetségeknek a gyakoriságára vonatkozóan nincsenek bizonyos adatok: egyes tanulmányok szerint a 10-ből 8-9 esetben más kóros elváltozások jelentkeznek; más tanulmányok viszont kisebb gyakorisággal beszélnek, 10 esetben körülbelül 4-5.
A legfontosabb és súlyos betegségek a következők:
- Figyelemhiányos hiperaktivitási zavar ( ADHD vagy ADHD )
- Obszesszív-kompulzív zavar ( DOC )
Ehelyett kevésbé gyakori:
- Tanulási nehézségek
- Önkárosító
- Hangulati változások
A komorbiditás súlyosbítja a fiatal beteg beilleszkedését a társadalmi és a scholastic kontextusba.
Az alábbi táblázat összefoglalja a Tourette-szindrómához kapcsolódó különböző betegségek főbb jellemzőit.
Kapcsolódó patológia | Rövid leírás |
ADHD vagy ADHD, figyelemhiányos hiperaktivitási zavar | A betegek könnyen elterelhetők, gondatlanok és szervetlenek. Játszanak és hangosan beszélnek. Mindig mozognak és megszakítják az őket körülvevő emberek tevékenységét |
DOC, rögeszmés-kényszeres betegség | A szorongás és az ellenőrzés elvesztése a nem megfelelő gesztusok vagy a vulgáris szavak kijelentésének félelme miatt. Az elhízások ismétlődő, céltalan cselekedetek: például a kezek ismételt mosása vagy az objektumok számlálása |
Tanulási nehézségek | Ez diszlexiában és diszterográfiában nyilvánul meg |
Önkárosító | A hajlítás, a karcolás, a fej vagy a lyukasztás hajlama |
Hangulati változások | Szorongás és depresszió |
diagnózis
Előfeltétel: nincs teszt vagy műszeres vizsgálat, amely lehetővé teszi a Tourette-szindróma diagnosztizálását. Ezért az orvosok a tünetek aprólékos megfigyelésére és egy szövegre, az ún. " Mentális zavarok diagnosztikai és statisztikai kézikönyvére " (angol DSM) támaszkodnak . A mentális betegségek tüneteinek pontos leírása. A konzultáció az összehasonlító eszköz, amelyre bízhatunk abban, hogy a Tourette-szindróma gyanúja esetén találkozunk.
A KÉZIKÖNYV EGYÉB SZÜKSÉGEI
Az alábbiakban néhány alapvető lépést talál a DSM kézikönyvben, amelyek segítik a diagnózist.
Ez Tourette szindróma, ha:
- A páciens több motort és egy vagy több hanghangot mutat
- A motor és a hanganyagok legalább egy évig tartanak
- A hangok gyakorisága ugyanazon a napon belül magas
- A ticsektől való elengedés nem haladja meg a három egymást követő hónapot
- A rendellenességek 18 éves kor előtt jelentkeznek
- A kezdet nem az anyag (gyógyszer vagy gyógyszer) bevételének köszönhető.
DIFERENCIÁLIS DIAGNÓZIS
A csizmákat más különböző betegségekkel lehet okozni vagy összekeverni. Például:
- epilepszia
- Agyi rendellenességek
- Hypothyreosis
- Kábítószerek (kokain)
- Wilson-betegség
- autizmus
- Encephalitis (Sydenham Korea)
- Huntington Korea
- Klinefelter-szindróma
- gyógyszerek
- Tuberous sclerosis
Ezért igaz, hogy nincs diagnosztikai teszt a Tourette-szindrómára, de instrumentális tesztek elvégzése hasznos lehet a fent említett betegségek némelyikének kizárására.
Az ajánlott tesztek: elektroencefalogram, agyi MRI és vizeletvizsgálat.
Megjegyzés: a motoros tonik, vagy a hangzás csak a betegségben található betegségek egyik tünete. Valójában mindegyikük más, néha egyértelműen megnyilvánuló megnyilvánulásokkal rendelkezik.
terápia
Két helyiség:
- A legtöbb Tourette-szindrómás beteg enyhe formája a betegségnek, amely nem igényel különleges kezelést.
- A felnőttkorban, amint már említettük, a betegség spontán remissziója következik be, néha következmények nélkül.
Ami a diagnózist illeti, a Tourette-szindrómára nincs specifikus terápia. Lehetséges azonban a tünetek enyhítése gyógyszerek és pszichológiai és viselkedési gondozással . Ezek a terápiás beavatkozások javítják a fiatal betegek életminőségét, különösen akkor, ha súlyos betegségben szenvednek.
Ha ezek a kezelések sikertelenek, a műtét is alkalmazható, de ez egy kicsit megfontolt lehetőség, mivel bizonytalan és nagyon veszélyes.
FARMAKOLÓGIAI TERAPIA
A cél kettős:- Csökkentse a hangok gyakoriságát
- Tartsa be a figyelemhiányos zavart és az obszesszív-kompulzív zavarokat
A tics és néhány rögeszmés viselkedés csökkentése érdekében az antipszichotikákat a betegnek adják. Az antipszichotikumok egyes agyi hírvivőket, neurotranszmittereket, például dopaminot, noradrenalint és szerotonint modulálnak. Részleges sikerrel és súlyos mellékhatásokkal rendelkezhetnek.
Az obszesszív-kompulzív zavarok okozta szorongásra való reagálás érdekében benzodiazepint használnak: clonazepam . Az adminisztráció nem mindig rendelkezik a kívánt hatásokkal.
Végül a stimulánsok, például a metil-fenidát használják a figyelemhiány megszüntetésére.
A táblázat a Tourette-szindróma esetében a leggyakrabban használt gyógyszereket mutatja.
antipszichotikumok | cél |
Haloperidol A riszperidon pimozid Az aripiprazol sulpirid | Csökkentse a hangok gyakoriságát és néhány rögeszmés viselkedést |
benzodiazepinek | cél |
clonazepam | Antidepresszáns, nyugtató és szorongásgátló |
A figyelem ösztönzői | cél |
metilfenidát | Az ADHD (vagy ADHD) okozta figyelemhiány |
Megjegyzés: jelenleg ezek a gyógyszerek nem regisztráltak Tourette szindróma kezelésére mellékhatások és bizonytalan siker miatt. Némelyik a kapcsolódó patológiákra vonatkozik, mint a metilfenidát esetében, de ebben az esetben is vannak felhasználási feltételek.
PSICHOLÓGIAI ÉS VÉDELMI TERAPIA
A fő pszichológiai terápiák a kognitív-viselkedési pszichoterápia ( TCC ) és az úgynevezett Habit Reversal Training .
A cél az, hogy csökkentsük a zónák gyakoriságát, és tanítsuk a páciensnek, hogy elsajátítsa a szükségletet. Az, hogy képesek vagyunk irányítani a hangokat, óriási segítséget nyújt a társadalmi és iskolai környezetben való részvétel javításához. Sajnos ezek a két pszichoterápia nem mindig sikeresek.
OKTATÁS ÉS TÁMOGATÁS
A Tourette szenvedők családtagjai kulcsszerepet játszanak a terápiás kurzus során. Valójában láttuk, hogy a kezelések hatékonyabbak azoknál a betegeknél, akiket családok támogatnak. Ezért elengedhetetlen, hogy a szülők dokumentálják a megfelelő magatartást, amelyet ezekben az esetekben fogadnak el, és aztán gyakorlatba helyezik.
Egy másik fontos szerepet játszik az iskola. Elősegítenie kell a Tourette-szindrómás személyek bevonását. A tanároknak támogatniuk kell a betegeket, meg kell érteniük a problémáikat, és érezniük kell, hogy más diákok is elfogadják. A „ellenséges” iskolai környezet ellentétben áll a családok erőfeszítéseivel, ami megnehezíti a helyreállítást.
SEBÉSZET
Ezt nevezzük mély agyi stimulációnak ( Deep Brain Stimulation, DBS ). A műtéti eljárás elektródák behelyezése az agyba. Ezek az elektródák stimulálják azokat az agyterületeket, amelyekről feltételezhető, hogy részt vesznek a Tourette-szindrómában.
Ez egy olyan módszer, amely még mindig tökéletes, mivel nem bonyolult. Jelenleg csak akkor működik, ha a kábítószer és a pszichoterápia nem működik.
prognózis
A Tourette-szindrómás betegek esetében a prognózis eseti alapon eltérő. Továbbá nincsenek olyan klinikai vizsgálatok, amelyekre várhatóan fejlődik.
A legtöbb betegnél, amikor felnőttkorukba kerülnek, spontán és majdnem teljes körű remisszió következik be. A prognózis pozitív, mivel a tics ritka epizódokká válik; következésképpen nem befolyásolják a betegek életminőségét.
Az esetek egy kis része azonban felnőttkorban is jelentkezik, gyakori betegség és egyéb rögeszmés betegségek. Ezekre az emberekre hatással lehet a társadalmi és munkahelyi élet: az elfogadás és az adott tevékenység végrehajtása nagyon nehéz lehet. Ezért a prognózis kevésbé jó, mint az előző.
Emlékeztetni kell azonban arra, hogy bármi is legyen a patológiás pálya, a Tourette pácienseinek intelligenciája és élettartama nem szenved hátrányosan.