biológia

A kariotípus

Ha a mitózisban lévő sejteket olyan anyagoknak vetik alá, mint a kolchicin, nevezetesen mitotikus, vagy antimitotikus, vagy még mindig statmocinetikus, a centromerek migrációs mechanizmusa az olvadékban blokkolódik és a kromoszómák a metafázisban maradnak. Megfelelő technikákkal lehetőség van a kromoszómák rögzítésére, fényképezésére és nagyítására, a jól meghatározott osztályozási kritériumok szerint rendezett sorozatokba rendezésére (a centromere és a méret relatív helyzete). Így minden egyes cella esetében kariogrammát kapunk; az átlagos érték (az egyszeri hibák elkerülése érdekében) az egyedi kariotípus.

A legkönnyebben kimutatható kromoszóma-rendellenességek a triszómia, a monoszomia vagy a nulliszóma. Ezek megfelelnek egy adott típusú három, csak egy vagy nem kromoszóma jelenlétének. Csak egy vagy három kromoszóma jelenléte kompatibilis lehet az önálló életmóddal, bár gyakran nagyon komoly morfológiai és metabolikus változásokkal jár, megváltoztatva a dózis normális egyensúlyát és a gének közötti kölcsönhatást; A nulliszómiát halálosnak kell tekinteni, mivel a kromoszómás párban lévő összes gén teljes hiánya nem kompenzálható.

A triszómia klasszikus esete a "triszómia 2" vagy a Down-szindróma, melyet közismert nevén "mongolizmusnak" neveznek.

A monoszómiás eset fordul elő, ahogy látni fogjuk, Turner-szindrómában, amelyben csak egy gonoszóma (X) van.

Az aberráció megkülönböztethető a nem meiotikus nem diszjunkciótól való áthelyezéssel. Az ok, a hatások, az örökletes átvitel és következésképpen az eugénikus előrejelzés más, mint a citológiai felmérés.

CITOPLASMATIKUS JELENTÉS

Az eddigi összes genetikai kezelés a nukleáris DNS viselkedésének, átadásának, a citoplazmatikus és külső környezettel való kapcsolatának tanulmányozásán alapul.

Annak ellenére, hogy az atommag szerepe az öröklődésben teljesen kiemelkedő, az örökletes átviteli jelenségek is különböző módon kapcsolódnak a citoplazmához. Például a saját genetikai folytonossággal rendelkező citoplazmatikus organellák (mitokondriumok, plasztidok, centriolok) öröklött transzmissziós jelenségeket mutathatnak ki a nukleárisaktól, bár összetett kölcsönhatásokkal. A citoplazmatikus örökség jelenségeit is meghatározhatja a tartalékanyag tartalma, amelyet az anyai szervezet az embriónak a kezdeti fejlődéséhez nyújt. Általánosságban elmondható, hogy az örökletes örökség kifejeződését a citoplazmatikus és extracelluláris környezeti tényezőkkel való kölcsönhatás befolyásolja.

Szerkesztette: Lorenzo Boscariol