meghatározás
A hemolitikus urémiás szindróma (HUS) egy potenciálisan halálos betegség, amelyet thrombocytopenia és hemolitikus anaemia jellemez. A rendellenesség főként a gyermekeket érinti, ahol leggyakrabban akut veseelégtelenséget okoz.
A hemolitikus-urémiás szindrómában a vérlemezkék nem immunológiai pusztulása van: a von Willebrand faktorból (VWF) vagy a fibrinből álló szálak diffúz módon lerakódnak a kis edényekbe, és mechanikusan károsítják a rajtuk áthaladó vérlemezkéket és vörösvértesteket.
Ugyanakkor számos szervet befolyásol a trombocitákból és a fibrinből álló diffúz trombi képződése, különösen az arteriolo-kapilláris csomópontok szintjén. A jelenség, amelyet trombotikus mikroangiopátianak neveznek, különösen az agyra, a szívre és a vesére hat.
Gyermekkorban a legtöbb esetben a Shiga toxin-termelő baktériumok által kiváltott akut hemorrhagiás colitis (például Shigella dysenteriae és Escherichia coli O157: H7) okozta epizódok következtek be.
Felnőtteknél azonban sok esetben idiopátiás, így a hemolitikus-urémiás szindróma hirtelen és spontán módon nyilvánvaló okok nélkül jelenik meg. A lehetséges ismert okok közé tartoznak bizonyos gyógyszerek (kinin, immunszuppresszáns és kemoterápiás szerek) és az entero-hemorrhagiás E. coli colitis mellékhatásai. Hemolitikus-urémiás szindróma is előfordulhat a terhesség alatt, ahol gyakran megkülönböztethető a pre-eklampsziától (vagy a gesztózistól).
Egy másik hajlamosító tényező az ADAMTS13 plazma enzim veleszületett vagy megszerzett hiánya, amely a metalloproteazcsaládhoz tartozik, amely von Willebrand faktort (VWF) hasít, anomális méretű multimerek kiküszöbölésével, amelyek kisebb vérlemezke thrombiát okozhatnak.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- vérszegénység
- anuriában
- aritmia
- kóma
- hasmenés
- Hasi fájdalom
- zúzódások
- ödéma
- haematemesis
- láz
- magas vérnyomás
- sárgaság
- letargia
- Melena
- hányinger
- oliguria
- sápadtság
- thrombocytopenia
- A proteinuria
- Vér a székletben
- Vér a vizeletben
- álmosság
- Zavaros állapot
- steatorrhea
- Sötét vizelet
- Felhős vizelet
- hányás
További jelzések
A hemolitikus urémiás szindrómát a thrombocytopenia és a mikroangiopátiás hemolitikus anaemia jellemzi.
Az ischaemiás megnyilvánulások különböző szervekben alakulnak ki, változó súlyossággal, és olyan tünetekhez vezethetnek, mint: gyengeség, hasi fájdalom, hányinger, hányás, hasmenés (gyakran vér) és szívizom károsodása. Emellett láz és a központi idegrendszer jelei is előfordulhatnak, mint például a tudat szintjének megváltozása (zavaros állapot és kóma).
Csökkent a vesefunkció, ha kevesebb vizelet ürül (oliguria), proteinuria, hematuria, magas vérnyomás és ödéma. A hemolízis és a hepatocelluláris károsodás kombinációja viszont úszó sárgaságot eredményez.
A diagnózist a specifikus laboratóriumi rendellenességek kiemelésével kapjuk meg, beleértve a negatív hemolitikus anaemiát a Coombs-tesztben. Különösen a vizelet és a perifériás kenet vizsgálatát, a retikulocitaszámot, a szérum LDH-dózist, a vesefunkció vizsgálatát és a szérum bilirubin adagolását (mind közvetlen, mind közvetett) kell elvégezni.
A hemolitikus-urémiás szindróma diagnózisát ezért a súlyos thrombocytopenia, a perifériás kenetben lévő töredezett vörösvértestek jelenléte (a mikroangiopátiás hemolízis tipikus változása a torzított megjelenésű vörösvérsejtek és a háromszög alakú, a sisaksejtek jelenléte) javasolja. ) és bizonyíték a hemolízisre (a Hb, a polychromasia csökkenése, a retikulociták növekedése, a szérum LDH szint emelkedése). Ezek az eredmények a különböző szervek jellegzetes ischaemiás patológiai károsodásaihoz kapcsolódnak.
A hemolitikus-urémiás szindróma gyakran nem különbözik a hasonló trombotikus mikroangiopátia okozta szindrómáktól, mint például a szkleroderma, a pre-eklampszia, a rosszindulatú magas vérnyomás és a vese allograftra adott akut kilökődési reakció.
Az enterohemorrhagiás fertőzés okozta hasmenéssel összefüggő hemolitikus-urémiás szindróma rendszerint spontán visszaszorul és támogató terápiával kezelik. Más esetekben a kezeletlen hemolitikus urémiás szindróma szinte mindig halálos.
A plazmaferézissel, a kortikoszteroidokkal (felnőtteknél) és a hemodialízissel (gyermekeknél) végzett kezelés a legtöbb betegnél (> 85%) korrelál a teljes gyógyulással. Relapszusban szenvedő betegeknél a rituximab-kezelés intenzívebb immunszuppressziója hatékony lehet.
