Kapcsolódó cikkek: Cisztinuria
meghatározás
A cystinuria egy olyan betegség, amelyet a vese-tubulusok öröklődő hibája jellemez, ami csökkenti vagy megakadályozza a cisztin újbóli felszívódását. Ez az aminosav fokozott vizelet kiválasztását eredményezi. A cisztin rosszul oldódik a savas vizeletben, így ha a vizeletben a koncentráció meghaladja az oldhatóságát, a kristályok kicsapódnak, ami vesekő kialakulásához vezet.
A legtöbb esetben a betegség bázisán mutáció van a vesékben (proximális vese-tubulusokban) és a béltraktusban kifejezett cisztin transzportért felelős gének ellen. A cisztinuriát autoszomális recesszív tulajdonságként továbbítják; ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához mindkét szülőnek szükségesnek kell lennie a mutált gén egészséges hordozói (mindegyik gyermekük 25% -os esélye van két megváltozott gén öröklésére, az egyik a szülőtől).
A cystinuriát nem szabad összekeverni a cystinózissal (egy olyan metabolikus betegséggel, amelyet a testben a cisztin felhalmozódása jellemez, a lizoszómán kívüli aminosav cisztin transzportjának hibája miatt).
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- Vese kövek
- kólika
- vizelési zavar
- Fájdalom csípőben
- Hasi fájdalom
- Hasi fájdalom a tapintásban
- hányinger
- éjjeli
- pancytopenia
- gyakori vizelés
- Vér a vizeletben
- Hab a vizeletben
- vizelési nehézség
- Sötét vizelet
- Felhős vizelet
- hányás
További jelzések
A cystinuria sokáig tünetmentes marad, egészen a kövekig. A cisztin csökkent vese-tubuláris reabszorpciója valójában növeli a vizeletben lévő koncentrációját, amelyből következik a röntgenképek ismétlődő képződése a vesesejtben vagy a hólyagban.
A cystinuria tünetei általában 10 és 30 év közöttiek, és leggyakrabban a vesebetegek, hányinger, hányás és néha hematuria. Néhány beteg krónikus fájdalmat észlelhet egy vagy mindkét vesében.
A cystinuria növeli a krónikus vesebetegség kockázatát. Továbbá előfordulhatnak ismétlődő húgyúti fertőzések, hidronefrozis és ritkán az obstrukció következtében kialakuló veseelégtelenség.
A diagnózis a vizeletben lévő cisztin feleslegének megállapításán alapul, melyet a nátrium-nitro-pussid teszttel találtunk. Különösen a cisztinuria jelenléte megerősíti, hogy a cisztin kiválasztása> 400 mg / nap (rendszerint <30 mg / nap) van. Optikai mikroszkóppal történő megfigyelés esetén a vizeletben lévő cisztin hexagonális, barnás-sárga színű kristályok formájában jelenhet meg.
A terápia nagyobb vízbevitelt tartalmaz (növeli a vizeletmennyiséget, csökkenti a cisztin vizeletkoncentrációját, ezáltal csökkenti a vese toxicitását) és a vizelet lúgosítása pH-nál> 7, 0 (a cisztin oldhatóságának növelése érdekében). Ha a folyadékbevitel és a lúgosítás növekedése nem csökkenti a kövek képződését, más gyógyszerek is használhatók, mint például penicillamin, tiopronin és kaptopril.