Az encephalopathiák olyan betegségek egy csoportját képviselik, amelyeket az agy szerkezeti és funkcionális változása jellemez.
A különböző típusú enkefalopátiák különböznek egymástól a kiváltó okok miatt - amelyekhez általában a nevük tartoznak - a tünetek, a szövődmények, a kezelés és a prognózis miatt.
A veleszületett vagy szerzett encephalopathia élettartamot ( tartós encephalopathia ) tarthat, vagy többé-kevésbé fontos gyógyulási mozgásteret ( ideiglenes encephalopathia ).
Az úgynevezett glicin encephalopathia az állandó encephalopathia, amely az agyban és a cerebrospinális folyadékban az aminosav glükin abnormális felhalmozódása miatt következik be.
A glicin abnormális felhalmozódásának okozásához a születés óta jelenlévő genetikai mutációk (veleszületett) a glicin katabolizmusáért felelős enzimrendszertől függenek .
Emlékeztetve arra, hogy a katabolizmussal az egyszerűbb és kevésbé energiatartalmú anyagok előállítására irányuló anyagcsere-folyamatokat értjük, a glicin katabolizmusáért felelős enzimrendszert jobban nevezik hasítási rendszernek, és 4 különböző enzimből áll (vagy enzimatikus alegységek).
Ezek a 4 enzim alegység együtt működnek, hogy " bomlasztják " a glicint - egy bizonyos bonyolultságú biológiai molekulát - széndioxiddá és ammóniává - két egyszerűbb molekulát, amelyek képződése hasznos energiát hoz létre a szervezet számára.
A genetikai mutáció jelenléte a 4 enzimatikus alegység egyikével szemben - ami nem más, mint a fehérjék - magában foglalja a glicin "felbomlását" és annak következményes felhalmozódását különböző szövetekben és testfolyadékokban (agy, cerebrospinalis folyadék, máj stb.). .
A glicin felhalmozódása az agyban és a cerebrospinalis folyadékban a glicin encephalopathia tipikus tünetei jelentkeznek: mentális retardáció, hypotonia, letargia, rohamok, agyi rendellenességek, myoclonus, diplegia, optikai atrófia, a tekintet bénulása stb.
járványtan
Az aminosav-metabolizmus második leggyakoribb betegsége (elsősorban a fenilketonuria), a glicin encephalopathia nagyon ritka. Egy statisztikai tanulmány szerint valójában egy 60 000-es személyre hatna.GENETIKA
A hasítási rendszer az úgynevezett protein T, protein P, fehérje H és fehérje.E négy alegység közül három képes, ha mutált, glicin encephalopathiát okozni.
Ebben az esetben:
- Protein T, amely az esetek több mint 20% -ában felelős a betegségért
- P-proteinből, amely az esetek 75% -ában részt vesz, pl
- H fehérjéből, amely az esetek 1% -ában vesz részt.
