egészség

Milyen genetikai állapot a situs inversus totalis?

Körülbelül egy ember minden 10.000-en születik a mellkasi és hasi szervekkel a klasszikus szerkezethez képest, amely az emberi anatómia minden szövegében értékelhető. Más szóval, a szív kissé jobbra van (balra), a máj balra (jobbra), a vastagbél első része balra, a kettőspont utolsó része jobbra, stb.

Ez a furcsa állapot - az úgynevezett situs inversus totalis - genetikailag hasonlít az örökletes betegségekhez, amelyek autoszomális recesszív átvitelsel rendelkeznek.

Mit jelent ez a funkció?

Az autoszomális recesszív átvitelsel járó örökletes betegségeket csak akkor fejezzük ki, ha a patológiát okozó gén mindkét allélje megváltozott - ez azért van, mert a mutált allél recesszív az egészségesnél - és csak akkor, ha mindkét szülő legalább egy mutált allél hordozója (NB : csak egy mutált allél nevével "egészséges hordozóknak" hívják.

Valószínűsítő szempontból a genetikai mutáció két egészséges szülője, akik a situs inversus totalis-t okozzák, 25% -os esélyt adnak arra, hogy gyermeküket invertált szervekkel szülessék; Más szóval, minden négy.

A SITUS INVERSUS TOTALIS ÉS A SIAMESE TWINS

A situs inversus totalis állapotát gyakran a spanyol sziámi ikrekben is megtalálják, ami úgy tűnik, hogy a kutatók úgy vélik, hogy van kapcsolat a két anomália között.