általánosság
A makulasztrófia olyan genetikai, gyakran örökletes szembetegség, amely a makula romlását idézi elő.
A kutatók egyetértenek abban, hogy a makulasztrófia legalább három változata létezik: a Stargardt-betegség, a vitelliform makula-disztrófia és az észak-karolinai makulasztrófia. Mindhárom nagyon ritka állapot.
A diagnosztikai eljárás különböző eljárásokat foglal magában, beleértve a retina fluorangiográfiát, az OCT-t és az elektroretinográfiát.
Sajnos, a makuláris disztrófia gyógyíthatatlan betegségek, mert genetikai mutációk tartják fenn őket.
A szem anatómiájának rövid áttekintése
Az orbitális üregben elhelyezett szemben (vagy szemgolyóban ) három koncentrikus rész ismerhető fel, amelyek kívülről a belső felé:
- A külső szokás (vagy a rostos farkas). Terület, ahol a szérum (posteriori) és a szaruhártya (elülső) található; támadást gyakorol a szemgolyó úgynevezett külső izmaira.
Szálas jellegű.
- A közepes tunika (vagy uvea ). Ez egy kötőszövet membránja, amely véres erekben és pigmentben gazdag.
A sklera és a retina között a táplálékot a retina, vagy inkább a retina rétegei, amelyekkel érintkezik.
Ide tartozik az írisz, a ciliáris test és a horoid.
- A belső szokás . Ez alapvetően a retinából áll. Ez egy átlátszó film, amely tíz réteg idegsejtből (vagy neuronból) áll, beleértve az úgynevezett kúpokat és rudakat. A kúpok és rudak a vizuális funkció helyettesei.
Ennek fényében a belső szokásnak ideges funkciója van.
Ábra : A szemgolyó anatómiája.
Mi az a makula dystrophia?
A makulasztrófia olyan genetikai (és néhány esetben még örökletes) betegség, amely a makulát romlik, ami a központi látásért felelős retina központi területe.
Így a makula-disztrófiában szenvedő emberek látási problémákban szenvednek, amelyek gyermekkorban, serdülőkorban vagy felnőttkorban fordulhatnak elő.
Mit jelent a dystrophia?
Az orvostudományban a dystrophia kifejezést egy szerv vagy szövet szerkezeti és funkcionális degenerációjának jelzésére használják a sejtek inverziójának (atrófia) követése után.
MI A MACULA?
A makula (vagy macula lutea ) sárga, kb. 5, 5 mm átmérőjű foltnak tűnik.
A látóideg megjelenése mellett, körülbelül 2, 5 centiméteres távolságon belül a legnagyobb látásélességgel rendelkező retina-területet és a részleteket meghatározó legnagyobb képességet képviseli. Továbbá, több kúpot tartalmaz, mint a rudak, különösen érzékeny a fény ingerekre és a színérzékelésre. A fenti jellemzők az úgynevezett központi látást írják le.
Legalább 4 régió ismerhető fel a makulában: ezek közül kettő különösen fontos, és a fovea és foveola nevével azonosították (NB: a foveola a fovea középpontja).
Ami a vaszkularizációt illeti, a fovea nagy vérerekkel rendelkezik, és benne arteriolák, venulák és kapillárisok; a foveola viszont avascularizált.
A makulát megkülönböztető sárga szín két karotinoid: lutein és zeaxantin jelenlétének köszönhető.
A MULULÁR DEGENERÁCIÓ KÜLÖNLEGES FORMÁJA
A makuláris dystrophia a macula degeneráció korai (vagy fiatalkori) formájának tekinthető.
Az orvostudományban a makuláris degeneráció kifejezés olyan szemészeti patológiás csoportra utal, amelyet a makula károsodása és a látás elvesztése jellemez.
A makuláris degeneráció legismertebb és legelterjedtebb formája - amely hasonló tünetek ellenére nem keverhető össze a makulasztrófával - az ún. Ez a betegség az idős emberekre jellemző, és a természetes öregedési folyamatnak tulajdonítható, amelyre minden embert érint.
okai
A makuláris disztrófia és az azt megkülönböztető romlási folyamat alapján a DNS különböző genetikai mutációi vannak .
A legfrissebb tudományos kutatás szerint a legtöbb esetben ezek a mutációk öröklés útján kerülnek továbbításra (azaz a két szülő egyikének); jó megjegyezni azonban, hogy egyes esetekben váratlanul és az élet folyamán magyarázható ok nélkül jelentkeznek.
TÍPUSOK
A kutatók legalább három különböző típusú makulasztrófát azonosítottak:
- Stargardt betegsége . Az ismertek közül a leggyakoribb makula-disztrófia.
Két altípus létezik, az egyik a 6 és 13 év közötti gyermekeket / serdülőket érinti, és egy olyan, amely 18-20 éves fiatalokat érinti.
A legújabb felfedezések szerint több mint egy gén van, ami mutáció esetén a szem állapotát okozhatja; a legismertebb és legismertebb az ABCA4.
A Stargardt-betegség viszonylag tipikus jellemzője a lipofuscin-lerakódások retina (és így a makula) sejtekben való jelenléte, amely toxikus pigmentált anyag.
Általában az autoszomális recesszív örökléssel járó patológia.
- Vitelliform makula dystrophia . Azok, akik ilyen típusú makula-disztrófiában szenvednek, a makula foveajában egy diszkrét méretű sárga elváltozás van, amely nagyon hasonlít a tojássárgája (tehát a vitelliform kifejezés) alakjához.
A Stargardt-féle betegséghez hasonlóan a vitelliform makulasztrófia két változata létezik: egy változatot, amely a gyermekeket érinti, és örökletes betegség ( Best-kór ) és egy változatot, amely a fiatal felnőtteket érinti, és a kurzus során szerzett genetikai mutációból származik. az élet.
A kutatók legalább két, a betegségért felelős gént azonosítottak: a Best1-hez kapcsolódó BEST1-et, és a PRPH2-t, amely a fiatal felnőttek kialakulásával kapcsolatos.
Továbbá, ebben az esetben is találták a lipofuscin-lerakódások gyakori jelenlétét a makula sejtjeiben.
Örökletes rendellenességként a vitelliform makulasztrófia az autoszomális domináns öröklésű patológia.
- Észak-Karolinában a makuláris disztrófia . A szem állapotára vonatkozó információ szűkös. Csak az ismert, hogy autoszomális domináns örökletes rendellenesség juvenilis kialakulással és a "drusen" felhalmozódását okozza a retina sejtjeiben; a "drusen" kis fehérje-lipid lerakódások.
Az észak-karolinai utalást azzal magyarázza, hogy az első klinikai eseteket ebben az USA-ban azonosították.
járványtan
A makulasztrófia nagyon ritka állapot.
Ha a prevalencia arányát (egy eset 8 000-10 000 születés esetén) Stargardt-betegségre számították ki, még nem állapítottak meg epidemiológiai adatokat a vitelliform makula-disztrófia és a macula-dystrophia észak-karolinában.
Tünetek és szövődmények
A makulasztrófia megváltoztatja az úgynevezett központi látással kapcsolatos vizuális képességeket.
Ezért az érintettek az alábbi tünetek és tünetek szenvednek:
- Hullámos és / vagy fuzzy látás. Jellemző zavar, hogy az egyenes vonalakat hullámos vagy ívesnek tekinti.
- Színváltozás. Amint emlékszel, a makula az a retina terület, amelyet a színérzékeléshez használunk.
- Látásvesztés és a látásélesség csökkenése.
- A látás gyengén megvilágított helyeken történő adaptálásának nehézsége.
- A vakok látása.
- Problémák a megfigyelt részletek részletének azonosításában.
- Kilátás egy vagy több fekete foltra a vizuális mező közepén.
- Az olvasási nehézségek, különösen, ha a karakterek nagyon kicsi, és vezetés közben.
A makuláris dystrophia kezdetén a tünetek enyheek. Ebben a szakaszban például a betegek nem érzékelnek egy tárgy vagy egy személy bizonyos részleteit.
Ábra: az egyén arcát, akit a makuláris degenerációval rendelkező beteg lát.
Ahogy a betegség előrehalad, a rendellenességek egyre inkább jelennek meg és összeegyeztethetetlenek a normális élettel. A pillanatra jellemző, hogy egy fekete arc helyett egy személy arcát látjuk, míg az egyik a szemébe néz.MIT SZÜKSÉGES A VÉLEMÉNYT?
A látásvesztés, amely makula-disztrófia jelenlétében jelentkezik, a retina fotoreceptorok progresszív halálának és a retina pigment epithelium bevonásának köszönhető.
PERIPÉRI VISION
Mivel a romlás a makulára korlátozódik, a makuláris dystrophiában szenvedőkben a perifériás látás normális. Ezért, amikor egy beteg arcra néz egy személyt, azt állítja, hogy világosan megkülönbözteti karját, lábát stb.
SZÖVŐDMÉNYEK
Mivel a makula-disztrófia alapját képező genetikai mutációk nem orvosolhatók, a látási problémák visszafordíthatatlanok és lassan romlik az idő múlásával.
A Best-kór lehetséges szövődménye a makuláris lyuk .
HOGY KÉRJÜK A DOKTORBAN?
Ha a fent említett tünetek közül egyet vagy többet tapasztal, és ha családja van, akinek a múltbeli maculáris disztrófiája van, először forduljon orvosához, majd egy szemészhez, aki a szembetegségekre szakosodott orvos.
A jelenlegi helyzet mélyreható tanulmányozása lehetővé teszi, hogy tudjuk, hogy ez a progresszív makula-disztrófia formája, vagy sem.
diagnózis
Általában a makuláris dystrophia kimutatására szolgáló diagnosztikai eljárás a következőket tartalmazza:
- Az alapítvány vizsgálata
- Számítógépes optikai tomográfia (OCT)
- A retina fluorangiográfia
- Elektroretinográfia (ERG)
A SZEM-HÁTTÉR ELLENŐRZÉSE
A szemfenék vizsgálata lehetővé teszi a szemgolyó belső szerkezeteinek elemzését, így a retinát és a makulát is.
Számos érdekes jelzést adhat, még akkor is, ha a jobb végleges értékeléshez gyakran szükség van konkrétabb vizsgálatokra.
Annak ellenére, hogy bizonyos szemcseppeket igényel a szem tanulójának kiszélesítésére, ez nem különösen invazív teszt.
COMPUTERIZED OPTICAL TOMOGRAPHY (OCT)
A számítógépes optikai tomográfia ( OCT ) egy megbízható és nem invazív diagnosztikai teszt, amely nagyon pontos szkennelt, retinát, makulát és látóideget vizsgál.
A teljes időtartam 10-15 percig olyan műszerrel történik, amely lézersugarat bocsát ki káros sugárzás nélkül. Nyilvánvaló, hogy a pácienst úgy kell elhelyezni, hogy a készülék előtt üljön, hogy a lézer behatoljon a beteg szemébe.
A legújabb generációs TOT-ok jól működnek, anélkül, hogy a szemcseppek vizsgálata során az egyénnek kellene adni a tanulók dilatációját.
A makulasztrófia esetében a diagnosztikai eszköz által készített szkennelés képes a retinális pigment epithelium szintjén a lipofuscin-lerakódások kimutatására. A lipofuscin-lerakódások - amelyek lényegében hulladéktermékekből állnak - sárga-barna jelenlétként jelennek meg.
RETINAL FLUORANGIOGRAPHY
A retina fluorangiográfia ( retina fluoreszcencia angiográfia ) egy fotográfiai diagnosztikai eljárás, amely lehetővé teszi a szem érrendszeri betegségeinek azonosítását és tanulmányozását.
Alapja egy fluoreszcein festék használata, amely a vénába történő beadást követően körbe terjed.
Így a fluoreszcein diffúzióját egy műszer - a retinográf - követi, amely képes a véráramlás valós képeit (vagy kereteit) venni a retina-hajókon belül.
A vizsga időtartama körülbelül 10 perc, és a festék beadása idején kissé bosszantó lehet.
A makula-disztrófia jelenlétében a fotogramok képesek azonosítani a romlást okozó makula területét.
ELEKTRETINOGRÁFIA (ERG)
Az Electroretinography ( ERG ) egy diagnosztikai teszt, amely lehetővé teszi a retina elektromos válaszának mérését a retina fotoreceptorainak pontossága miatt egy vagy több fény ingerre.
Ami a végrehajtást illeti, a szaruhártya és a bőr elektródái szükségesek, amelyek rögzítik a retinából érkező elektromos jelet, és egy olyan eszközt, amely különböző intenzitású fénysugárzásokat bocsát ki. Az eljárás előtt nyilvánvalóan szükség van a szemcseppek behelyezésére a páciens szemében a pupilla tágulására.
Az ERG különösen az örökletes makuladegenerációra utal, ezért nemcsak a makuláris disztrófia, hanem a pigmentáris retinopátia (amely az örökletes makula degeneráció egy másik formája). Nagyon hasznos lehet még akkor is, ha ezek a patológiák még nem bizonyulnak különösebben tüneti szempontból.
kezelés
Sajnos a makula-disztrófia gyógyíthatatlan morbid állapot. Valójában a vártnál fogva a betegséget okozó genetikai mutációk gyógyíthatatlanok, és ezáltal a macula degeneráció kezelésére irányuló kezelés nem szükséges.
KUTATÁS ÉS JÖVŐBEN TERÜLETI ELŐÍRÁSOK
Jelenleg az orvosok és a tudósok különböző kezelési módszereket tesztelnek, abban a reményben, hogy legalább egy hatékony a makula-disztrófia ellen.
A különböző folyamatban lévő kísérletek közül kettő különösen megnyugtató eredményt nyújt, különösen a Stargardt-betegség tekintetében: az emberi embrionális őssejteken alapuló terápia és a behelyezésre összpontosító génterápiás kezelés., a beteg retina sejt genomjában egy egészséges ABCA4 gén.
HIPOVEDUS TÁMOGATÓ TERMÉKEK
Súlyos látási problémákkal küzdő betegeknél emlékeznek a látássérült emberek támogatására, ami ma is óriási segítséget nyújt a különböző napi tevékenységekben.
prognózis
A gyógyíthatatlan betegség prognózisa soha nem lehet pozitív. Ugyanakkor érdemes megjegyezni, hogy a macula-disztrófia kevésbé súlyos formái vannak, mint másoknál, ami csak részben károsíthatja a vizuális képességeket.
