Meghatározás és besorolás
Az albinizmus a melanin szintézisében rejlő genetikai anomáliák csoportját jelenti; az " albinizmus " kifejezés a " albus " latinból származik, ami "fehér".
- " Teljes albinizmus ": egy nagyon ritka kóros megnyilvánulás, amelyet fehér vagy szalma színű haj, nagyon fehér bőr és kék vagy szürke szem jellemez.
- " Részleges albinizmus ": gyakrabban fellépő diszfunkció, amely csak a test bizonyos részeit érinti, mint például a bőr korlátozott területe, hajszál vagy szem.
- " Szemüregi albinizmus ": a patológia a hajban, a bőrben és a szemben is általánosítható, 1: 35 000 gyakorisággal. Ebben az esetben a melanin már nem szintetizálódik.
- " Ocular albinism ": a melanin pigment hiányzik a retinában, következésképpen az ilyen típusú albinizmus által érintett alanyok száma alacsonyabb. Minden 15 000-ben érinti az újszülöttet.
Ezeknek a patológiáknak mindegyikének előfordulási gyakorisága a populációban van; statisztikai közelítés érdekében minden 17.000 ember egy albinizmus tipológiáját mutatja be.
Figyelembe véve, hogy ez a súlyos betegség minden etnikai csoportra és minden állatfajra érinti, az albinizmus a genetikai átvitel egyik legelterjedtebb kóros megnyilvánulása, nemcsak az állatvilágban, hanem a zöldségfélékben is (figyelembe véve, hogy néhány eset történt) albinizmus is a virágokban, a szirmokban, a gyümölcsökben és a levelekben).
okai
Tekintettel arra, hogy az albinizmus genetikai betegség, a kiváltó ok egybeesik a melanin termelésében részt vevő gének megváltozásával; eddig 11 gént vettek részt ebben a kényes mechanizmusban, és úgy tűnik, hogy a tirozináz enzimhez kapcsolódnak. Annak érdekében, hogy elegendő mennyiségű melanint állítsunk elő, vagy akár megakadályozzuk a pigment termelését is, elegendő, ha ezeknek a géneknek csak egyike hibás. Szigorúan érthető, hogy a tirozináz helyes működése elengedhetetlen a melanin pigment előállításához: az enzim mindenekelőtt az okulo-bőr albinizmusban van jelen.
Ha mindkét szülőt albinizmus érinti, akkor az előállított utódok ezt a patológiát is megnyilvánítják; ennek ellenére a legtöbb albínó gyermek szülei rendszeres pigmentáltságot mutatnak a bőrön, a szemen és a hajon, és nem rendelkeznek családtörténeti albinizmussal. Ez utóbbi esetben a tirozináz enzim pontmutációja mutatkozott az utódokban, így a szervezet már nem szintetizál a melanint.
Fizikai hatások
További információ: Albinizmus tünetei
Csak azok a személyek, akiknek nagyon fehér a bőrük, a fehér hajuk és a vörös szemük vannak, tévesen tekintik albínónak: a valóságban, bár ezek a jelek az emberek azonosítását segítik, hangsúlyozni kell, hogy a bőr és a haj növekedése és működése normális; milyen változások csak a színek, amelyek fehérről szinte normál színre halványulnak.
Az albínó embereknek az egyik legsúlyosabb következménye a napsugárzásnak ( héliofóbiának) kitett kár, amelyet a pigmentált (vagy csak részlegesen) bőr nem tartalmaz természetes védelmet. Egészséges egyéneknél a napsugárzás fokozza a melanin termelést: a megszerzett barnulás "természetes napszűrőként" működik, amely megvédi a bőrt a fénysugárzástól. Ez nem fordul elő az albínó emberekben: mivel a melanint nem termelik, a bőr nem védett, és a napégés veszélye nő, fokozva a bőrdaganatokra való hajlamot.
A tirozináz mutációból eredő következmények a szemre is hatással vannak: az embrionális fejlődés során és a szülés utáni időszakban a megfelelő mennyiségű melanint nem termelik, vagy egyáltalán nem termelik, ami károsítja a szemet és változásokat okoz a szervezetben. írisz, a retinában és az optikai idegekben. A nystagmus (a szemek akaratlan oszcillációja, néha a fej kis mozgása is), a strabizmus és a látáshiány az albínó patológiájából eredő lehetséges hatások: entitásuk arányos a melanin mennyiségével, amelyet a \ t szem.
A ritka albinizmus típusokban a hallás és a véralvadás bizonyos rendellenességeket is okozhat.
Pszichológiai hatások
Az albinizmussal rendelkező emberek gyakran érzik a betegség érzését, megkülönböztetik és eltérnek másoktól: az e patológiából származó társadalmi és pszichológiai problémák nagyon bonyolultak. Elég azt mondani, hogy az albínó gyerekek gyakran hajlamosak elszigetelni magukat másoktól: kénytelenek folyamatosan reagálni a kóros kérdésekre a patológiájukkal kapcsolatban, kritikus pszichológiai stressznek vannak kitéve. Még ha a gyermek növekedését és fizikai fejlődését nem veszélyezteti az albinizmus, a betegség pszichológiai következményei természetesen nem szabad alábecsülni. A leggyakrabban használt természetes gyógyszerek közül a törékeny körmök jelenlétében felidézzük a horsetailot
