Kapcsolódó cikkek: Hirschsprung-betegség
meghatározás
A Hirschsprung-betegség egy veleszületett rendellenesség, amelyet a bél terminális részének beidegzésének hibája jellemez.
A ganglion idegsejtek hiánya a bélfal szintjén részleges vagy teljes funkcionális obstrukciót eredményez, mert a betegség által érintett régióban a perisztaltika hiányzik vagy abnormális, ezért a betegség által érintett szegmens mindig merev marad és megszűnik. Ez a széklet és az anyag stagnálását, valamint a normálisan behatolt proximális béltraktus rendellenes dilatációját okozza.
A betegség általában a disztális vastagbélre korlátozódik, de a teljes vastagbélre vagy a teljes vékonybélre is hatással lehet. Ritkán "szegmentált" elváltozások figyelhetők meg.
A Hirschsprung-betegség sporadikusan fordul elő (a családban példátlan), és genetikailag meghatározott, különösen a RET-gén mutációinak jelenlétében. Ezenkívül néhány összetettebb szindrómában (Down leggyakoribb) vagy a gyomor-bélrendszeri anomáliákkal találkozhatunk.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- étvágytalanság
- hasmenés
- Hasi fájdalom
- Encopresis
- Hasi duzzanat
- Funkcionális meteorizmus
- hányinger
- Gasztrointesztinális perforáció
- Postite
- Növekedési késleltetés
- székrekedés
- hányás
- Biliáris hányás
További jelzések
A Hirschsprung-betegség már születéskor vagy korai gyermekkorban jelentkezik (az esetek 85% -ában, 4 éves kor előtt). Az érintett újszülöttek részleges vagy késleltetett felszabadulást mutatnak a meconiumban (első széklet) az első 24 órában. Az élelmiszer visszautasítása és a hányás a hányásra következik. A tünetek közé tartozik a Hirschsprung-betegség, még a hasi duzzanat, a spontán evakuálás nehézsége és az általános rossz közérzet. Néha az agangliózis nagyon rövid szegmensével rendelkező csecsemőknek csak enyhe vagy szakaszos székrekedése van, gyakran hasmenéses epizódokkal.
A csecsemőknél a Hirschsprung-betegség tünetei lehetnek anorexia, a normális székletürítés elveszése és a gyakori bélfertőzések.
A diagnózist a lehető leghamarabb el kell végezni, mivel a gyermek normális fejlődése veszélybe kerülhet. Továbbá lehetséges a Hirschsprung enterokolitis (mérgező megakolon) kialakulása, mely szövődménye fulmináns és végzetes módon fejlődhet ki.
A diagnózist a klinikai megfigyelésektől kezdve végzik, de azt a bárium beöntés és a rektális biopszia igazolja. A rektális bélszövet szövettani elemzése a ganglion sejtek hiányát mutatja, míg az átlátszatlan beöntés átmérőjű átmenetet mutat a normálisan beidegzett proximális dilatált vastagbél és a szűkített disztális szegmens (aganglion) között.
A kezelés sebészeti jellegű, és általában magában foglalja a béltraktus eltávolítását ganglion nélkül. Ez a beavatkozás általában korrelál a jó prognózissal.
