Az emberi kromoszómák számának változása: aneuploidia

Az aneuploidia egy kromoszóma-anomália, amelyre jellemző, hogy a kromoszómák normális száma egy adott faj sejtében változik.

Ami az embert illeti, az aneuploidnak tekinthető az a személy, akinek többé-kevésbé kromoszómája van, mint a normál szám, amely 46 érték.

Az aneuploidia befolyásolhatja az autoszomális kromoszómákat vagy a nemi kromoszómákat, és néha súlyos következményeket okozhat. Az egyik legismertebb aneuploidies a Down-szindróma (vagy a 21-es triszómia ), amelyre jellemző, hogy a két kanon mellett egy másik 21 autoszomális kromoszóma is jelen van.

Más, jól ismert autoszomális aneuploidok a következők: 13. triszómiás (vagy Patau-szindróma) és a 18- as triszómia (vagy Edwards-szindróma). A szexuális aneuploidiesek közül azonban a következőket említjük: Turner-szindrómát (a női nemtől eltekintve és az X-kromoszóma hiánya jellemzi) és a Klinefelter-szindrómát (az ember kivételével és egy vagy több X-kromoszóma jelenlétével jellemezve).